A menudo hablamos de la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo (TEA) y damos cifras como 1 de cada 160 niños presentada por la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2017) o las cifras más preocupantes presentadas por los Centros de Control de Enfermedades de Estados Unidos que Leer más “Conectividad cortical en el TEA”
Categoría: Bases genéticas, moleculares y celulares
Haplotipos, mitocondrias y TEA
Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Los alelos se diferencian en su secuencia de ADN y se pueden manifestar en distintos resultados tras expresarse ese gen, como diferencias en el color de los ojos o en el grupo sanguíneo. Los seres humanos somos diploides, Leer más “Haplotipos, mitocondrias y TEA”
Genética y neurodiversidad
La genética humana ha cambiado dramáticamente en los últimos años. La primera secuenciación del ADN de una persona, el proyecto Genoma Humano, necesitó casi veinte años para su realización, desde las primeras discusiones en el Departamento de Energía de Estados Unidos en 1984 a la publicación Leer más “Genética y neurodiversidad”
El autismo es un trastorno prenatal
Cada vez hay más datos, tanto en animales como en seres humanos que sugieren que el autismo es un trastorno prenatal. Sin embargo hasta ahora no se ha localizado con claridad un marcador biológico sencillo que permita identificar a los fetos que serán años después Leer más “El autismo es un trastorno prenatal”
Ubiquitina y TEA
Los estudios genéticos han ido identificando muchos genes relacionados con el autismo. Seis de los más importantes, o al menos de los que la vinculación con los TEA es más clara, están implicados en la unión de una molécula, la ubiquitina, a diversas proteínas. Leer más “Ubiquitina y TEA”
Genética de los trastornos del desarrollo
Uno de cada cien niños nace con una deformidad en el cuerpo, con un problema cardíaco, con dificultades de aprendizaje de nacimiento o con un trastorno del comportamiento como el autismo. Las causas de estos trastornos del desarrollo se consideran genéticas aunque en Leer más “Genética de los trastornos del desarrollo”
Sexos y susceptibilidad al autismo
Una de las características más claras en relación con el autismo es que es más común en niños que en niñas: entre tres y cuatro niños son diagnosticados con un TEA por cada niña, Leer más “Sexos y susceptibilidad al autismo”
