Mutaciones postcigóticas y autismo

El número de genes ligados al autismo no ha parado de crecer en la última década. Aunque hay cientos que presentan variantes más frecuentes en las personas que son diagnosticadas con un trastorno del espectro del autismo (TEA) que en la población general, hay sesenta genes que tienen una Leer más “Mutaciones postcigóticas y autismo”

Un regalo del ratón Pérez

Las células madre se pueden cultivar, multiplicar y diferenciar. Al interactuar entre ellas a lo largo de este proceso de especialización siguen programas organizativos que muestran sorprendentes similitudes con lo que ocurre en el organismo en desarrollo. De esta manera se pueden formar organoides –versiones reducidas y primitivas, pero funcionales, de hígados, riñones, corazones y cerebros Leer más “Un regalo del ratón Pérez”

Volumen cerebral y autismo

Los bebés y niños pequeños con autismo tienen cerebros más grandes que niños normotípicos de la misma edad. Hasta ahora se creía que esa diferencia desaparecía durante la adolescencia pero un estudio reciente presentado en la reunión anual de la Society for Neuroscience 2016 indica que ese incremento persiste en la adolescencia y en la vida adulta. Leer más “Volumen cerebral y autismo”

Autismo y cáncer

Un grupo de investigadores taiwaneses (Chiang et al., 2015) ha estudiado la comorbilidad, presencia simultánea, de autismo y cáncer utilizando el magnífico recurso que son las bases de datos del sistema nacional de salud de Taiwán. Del denominado Registro de Enfermedades Catastróficas los autores identificaron un total de 8.438 pacientes Leer más “Autismo y cáncer”

¿Macacos con autismo?

monkey-autism-hopeEl Instituto de Neurociencias de la Academia China de Ciencias en Shanghái ha generado un grupo de macacos diseñados genéticamente para mostrar sobreexpresión de un gen implicado en el autismo para valorar si los animales muestran comportamientos similares a los que aparecen afectados en las personas afectadas. Varios investigadores lo han valorado como el modelo más avanzado desarrollado para el estudio del autismo y que permitirá probar tratamientos y entender la biología de este trastorno.

Estos macacos llevan copias extras de un gen llamado MECP2, Leer más “¿Macacos con autismo?”

Migración postnatal y TEA

btvfopxdAntes de nacer y después de nacer, el cerebro va creciendo, añadiendo nuevas células y las neuronas recién formadas migran desde las zonas de proliferación hasta su destino final, donde empiezan a construir circuitos funcionales. Es decir, unos meses antes de nacer y unos meses después de nacer un ejército de células neuronales jóvenes —las llamamos neuroblastos— nace cerca de los ventrículos cerebrales y migra largas distancias a través del tejido nervioso, hasta llegar a su destino definitivo donde establecen sinapsis Leer más “Migración postnatal y TEA”