Un amable lector de este blog, médico de atención primaria, me comentó que yo parecía preocupado sobre el posible subdiagnóstico del TEA cuando su experiencia era la contraria, en sus palabras un «descomunal sobrediagnóstico».
Querría dar una respuesta no basada en sensaciones o en opiniones, pero no es fácil. En 2022, un estudio constató un aumento del 787% en el número de diagnósticos entre 1998 y 2018 en el Reino Unido, mayor en las mujeres que en los hombres y con los mayores aumentos de la incidencia diagnóstica entre los adultos, pero ese aumento es una media y hay zonas, ciudades o servicios del sistema nacional de salud (NHS) donde el porcentaje de diagnósticos es mucho mayor o mucho menor que ése. A mí me hace pensar en subdiagnóstico la cantidad de personas que son diagnosticadas de adultos, que llegan al especialista casi por casualidad y los ejemplos de niñas que enmascaran su situación por lo duro que puede ser a nivel social ser reconocida como autista y prefieren pasar desapercibidas, entre otras posibilidades.
Un estudio del University College de Londres reseñado en el periódico The Guardian encontraba que había centros especializados donde la posibilidad de ser diagnosticado como autista entre las personas que eran enviadas para una evaluación era del 85% y en otros era del 35%. En el mismo país, el mismo sistema nacional de salud y las mismas herramientas y criterios. El mismo estudio indicaba que había grandes variaciones regionales en los diagnósticos infantiles. Según un estudio, en algunas zonas se diagnostica a un 4% de los niños de entre 10 y 14 años, frente al 1,5% en otras. Esta enorme variación sugiere que algo no funciona bien, que tus posibilidades de ser diagnosticado con TEA dependen de tu código postal y que es posible que haya muchas vidas que estén siendo gravemente afectadas, tanto por recibir un diagnóstico que no les corresponde como por no tener un diagnóstico de algo que sí tienen y no recibir los apoyos a los que tendrían derecho. Según un experto «Nuestros resultados sugieren, de forma preocupante, que en algunas zonas se diagnostica demasiado y en otras demasiado poco». El problema es que no sabemos qué porcentaje de autismo es el «real», no sabemos qué porcentaje sería esperable o razonable, qué cifra nos daría tranquilidad de estar haciendo bien las cosas. Además, debemos asumir que la morbilidad del autismo no tiene porqué ser una cifra estable, es posible que esté evolucionando y, de hecho, hay quien piensa que estamos en medio de una epidemia de autismo, una condición o trastorno que afectaría cada año a más personas.
El estudio consideró una serie de posibles razones detrás de la variación. La conclusión es que «alguien puede ir a una clínica bien establecida y obtener una respuesta sobre si es autista, y luego ir a otra clínica bien establecida y obtener una respuesta completamente diferente a pesar de mostrar exactamente los mismos rasgos de comportamiento». Evidentemente se basa en que dentro de los criterios diagnósticos hay un margen de interpretación y no hay un límite consensuado sobre dónde está la diferencia entre la variación normal en los comportamientos y el diagnóstico de un trastorno. Es un límite difuso. En las clases le decimos a los alumnos que es un trastorno cuando afecta negativamente y de forma continuada a la vida cotidiana de esa persona, pero de nuevo ése es un límite con fronteras poco definidas.
También hay variabilidad en la forma de diagnosticar. El Dr. James Cusack, director ejecutivo de Autistica, la principal organización benéfica británica dedicada a la investigación del autismo, afirmó que los resultados de este estudio no le sorprendían. «El diagnóstico del autismo puede ser un Salvaje Oeste en términos de inconsistencias en el enfoque», dijo. «Sabemos de muchos centros de evaluación de buena calidad en los que la gente no está teniendo acceso a diagnósticos de autismo adecuados porque ese centro sigue prácticas de diagnóstico no probadas, a veces incluso desarrolladas por ellos mismos». Creo que en general en España se utilizan mayoritariamente las herramientas diagnósticas validadas, pero existe también sin duda un amplio margen para la discrecionalidad.
El problema de esta variabilidad es que pueden llegar a afectar a la confianza pública en los diagnósticos. Es muy problemático porque parece que no tenemos claro qué es el autismo, para qué sirve un diagnóstico, cuál es una tasa de conversión razonable entre derivación a especialistas y diagnóstico y cómo mejorar la relación entre un diagnóstico positivo y los sistemas de apoyo a las personas afectadas. El diagnóstico de TEA, en palabras de una especialista, es «una evaluación de alto riesgo que es realmente importante porque afecta a la identidad de alguien, a su acceso a servicios y financiación, y a sus decisiones vitales».
La estrategia británica para el autismo de 2010 recomendaba la creación de equipos multidisciplinares especializados para prestar, coordinar y supervisar los servicios comunitarios. Sin embargo, no existen directrices sobre la dotación de personal de estos equipos ni sobre su funcionamiento. Como resultado, han surgido varios modelos diferentes. Bryony Beresford, profesora de la Universidad de York, llevó a cabo la primera evaluación nacional de modelos de servicios de equipos especializados en autismo en 2020. Ella también encontró una amplia variación en las tasas de diagnóstico reportadas, que iban desde menos del 50% a más del 80%. «Cada equipo difería en sus protocolos de evaluación diagnóstica y cada proceso era único», dijo. «Además, a diferencia de algunos diagnósticos, el juicio clínico es fundamental en el proceso de diagnóstico del autismo y esto contribuye y contribuirá a la variación». El Dr. Peter Carpenter, presidente del Grupo de Especial Interés en Psiquiatría del Neurodesarrollo, se mostró de acuerdo en que «depende en gran medida del profesional clínico el que alguien sea diagnosticado de autismo o no». Por eso a los biólogos nos gustan tanto los biomarcadores, porque eliminan parte de esa discrecionalidad. La duda evidente es hasta qué punto podemos fiarnos de los diagnósticos actuales y la respuesta más honesta es no lo sabemos.
Carpenter dijo que era necesario un acuerdo nacional sobre la práctica común y los umbrales, pero que era inevitable un cierto nivel de variación. «¿Cómo se consigue una definición de autismo con la que los expertos puedan trabajar de forma precisa y coherente, que abarque a todo el mundo a todas las edades y que incluya tanto a miembros de Mensa, la asociación de personas con altas capacidades, como a los discapacitados intelectuales más profundos?», preguntó. «Todos nuestros criterios implican un gran margen de interpretación por parte de los especialistas individuales».
Las listas de espera y esas inseguridades llevan a muchas familias a hacer una evaluación diagnóstica privada, pero la National Autistic Society (NAS) afirma que tampoco se puede confiar necesariamente en sus decisiones. «En la actualidad existen muchos proveedores de servicios de diagnóstico, algunos con ánimo de lucro y otros sin él», afirmó la Dra. Sarah Lister Brook, directora clínica de la NAS. «Algunos están regulados -muchos son encargados por el NHS para ocuparse de las listas de espera-, pero otros operan con una regulación o supervisión mínimas, por lo que la calidad es variable».
Para leer más:
- Hill A (2024) What’s behind the UK’s increase in autism diagnoses? The Guardian 4 de marzo. https://www.theguardian.com/society/2024/mar/04/uk-increase-autism-diagnoses-neurodiversity
- Russell G, Stapley S, Newlove-Delgado T, Salmon A, White R, Warren F, Pearson A, Ford T (2022) Time trends in autism diagnosis over 20 years: a UK population-based cohort study. J Child Psychol Psychiatry 63(6): 674-682.
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