Detección de autismo usando resonancia magnética

Un aspecto fundamental en nuestro esfuerzo por vencer al autismo es conseguir un diagnóstico rápido, fiable y temprano. Los síntomas típicos como la dificultad para establecer contacto visual o seguir el gesto de apuntar hecho por la madre suelen observarse a partir de los dos años de edad y además tenemos el problema de la variabilidad natural que existe en el comportamiento y temperamento entre todos los bebés. Creo que usamos el diagnóstico basado en la conducta porque así es como hemos definido el autismo y porque no tenemos nada mejor. Un artículo publicado en la revista Nature el 15 de febrero de 2017 ha abierto una nueva posibilidad para diagnosticar mucho antes: utilizar escáneres cerebrales.

El grupo de investigación estaba liderado por Heather Cody Hazlett de la Universidad de Carolina del Norte y es parte de un amplio programa de estudio centrado en el desarrollo de bebés que tienen un hermano mayor con autismo. Puesto que la base genética del autismo está más que demostrada, estos bebés que comparten buena parte de su perfil hereditario tienen una probabilidad superior, en torno a 1 de cada 5, de desarrollar un TEA y se les considera por tanto un grupo de alto riesgo.

Los investigadores hicieron una resonancia magnética a 106 bebés de alto riesgo y a otros 42 de bajo riesgo a los 6, 12 y 24 meses de edad y entonces se les hizo una batería de test para autismo. Como suele suceder en esta población de «alto riesgo», quince niños, 1 de cada 7, cumplían los criterios para un diagnóstico positivo de TEA. El grupo de investigación revisó entonces los escáneres cerebrales para ver si había diferencias entre las resonancias de los niños que habían sido diagnosticados con autismo y sin autismo.

En primer lugar, el grupo de Carolina del Norte estudió tres medidas generales del cerebro completo: su volumen, el área de su superficie y el espesor medio de la corteza cerebral, la capa más externa de los hemisferios cerebrales. El estudio confirmó estudios previos realizados en niños de más edad, donde se decía que los niños con autismo tenían cerebros de un volumen ligeramente mayor y más área superficial. Sin embargo, esas diferencias solo alcanzaban la significación estadística en los escáneres realizados a los 24 meses. Es decir, los cerebros de los niños con TEA crecían más rápido que los niños sin TEA entre los 12 y los 24 meses y ese crecimiento acelerado sucedía al mismo tiempo que aparecían los primeros signos de autismo en el comportamiento.

Aun así, los datos mostraban una gran diversidad en el tamaño del cerebro en ambos grupos y la mayoría de los niños con autismo tenían volúmenes cerebrales que no permitían distinguirlos del grupo sin autismo. Esto indicaba que aunque sea cierto que los niños con autismo —como grupo— tienen cerebros más grandes que los niños sin autismo, este criterio no permite predecir con fiabilidad si un bebé concreto desarrollará con el tiempo un TEA o no.

Entonces el grupo de investigadores desarrolló una estrategia: calculó el volumen y el área de la superficie de 78 regiones diferentes en el cerebro de cada niño. Estas medidas las recogieron tanto para los escáneres realizados a los 6 meses como para los que se hicieron a los 12. En conjunto reunieron 312 valores para cada niño. Lo que encontraron es que el área de la superficie cortical, medir los surcos y pliegues que forman la parte superficial de los hemisferios cerebrales era diferente: entre 6 y 12 meses la superficie cortical crecía más rápido en los niños que posteriormente eran diagnosticados con autismo en comparación con los que no desarrollaban un TEA y era algo especialmente patente en regiones determinadas. Un dato importante es que en esa época todavía no había síntomas diferenciales en el comportamiento.

La siguiente fase del estudio fue codificar estos datos, mas el sexo y el volumen cerebral de cada niño y utilizar un algoritmo, una red neuronal de aprendizaje profundo, que intentara diferenciar entre bebés con y sin autismo. Entrenaron el algoritmo con los datos del 90% de los bebés y a continuación metieron en el ordenador los datos del 10% restante y vieron si el programa era capaz de predecir el diagnóstico de cada uno de ellos. Lo hicieron 10 veces distintas, es decir dejando fuera cada vez un grupo diferente de bebés.

Los resultados han sido llamativos. El ordenador diagnosticó correctamente a 30 de los 34 niños con autismo y realizó falsos positivos en 7 de los 145 niños sin autismo. Ello ha generado auténtico interés a nivel internacional por la posibilidad de poder hacer diagnósticos semiautomáticos en el primer año de edad. Hay que pensar que frente a ese 81% de éxitos los sistemas basados en análisis de comportamiento a esas edades solo acierta el 50%, es decir casi como si tirásemos una moneda a cara o cruz.

¿Se impondrá el uso de la resonancia magnética para predecir si un niño desarrollará autismo o no? Hay algunos problemas prácticos: los escáneres son ruidosos y claustrofóbicos y cualquier movimiento estropea el resultado. Los investigadores escanearon a los bebés mientras dormían, pero a pesar del cuidado extremo en todo el procedimiento, solo lograron la pareja de resonancias de calidad suficiente en la mitad de los bebés. Por tanto, si añadimos esos datos incompletos, solo 30 de los 70 niños con autismo pudieron ser identificados usando sus escáneres cerebrales, lo que es un porcentaje mucho peor.

Además el estudio se realizó sobre población de alto riesgo y no sobre la población general. Teniendo en cuenta que 1 de cada 68 niños desarrolla autismo y que para identificar a los 30 bebés con autismo hubo que partir de una población de 70 bebés con TEA habría que escanear un total de 4760 bebés (2 veces en cada caso) y no estaríamos detectando a los otros 40 bebés con autismo, que incluirían los que tenían malos escáneres y los falsos negativos. Y por la proporción de los falsos positivos, tendríamos 132 bebés diagnosticados con autismo que en realidad no lo tienen. En otras palabras, el 81% de los bebés que darían positivo en un barrido de ese tipo no tendrían autismo.

Estos resultados no deben desanimarnos. Son el primer estudio y una vez que sea confirmado y replicado en una población más grande, algo que ya están intentando los investigadores, será posible mejorar el éxito a la hora de hacer escáneres a los bebés, el algoritmo funcionará mejor para diferenciar entre los bebés con autismo y los que no lo tienen y es posible que en un tiempo razonable, pero no ahora, podremos diagnosticar un TEA usando escáneres cerebrales. No habrá que perder de vista que no todos los niños con autismo son iguales y es posible que la diferencia en la morfología de las áreas cerebrales no se aplique al 100% de los casos. Los escáneres no son una prueba barata pero en los grupos de riesgo, los hermanos de niños con autismo, puede ser una herramienta excepcional para conseguir diagnósticos tempranos y desarrollar en ellos tratamientos rápidos que podrán ser evaluados utilizando pruebas de comportamiento pero también nuevas medidas de su superficie cerebral.

 

Para leer más:

Autor: José R. Alonso

Neurobiólogo. Catedrático de la Universidad de Salamanca. Escritor.

12 comentarios en “Detección de autismo usando resonancia magnética”

    1. Creo que esa es una decisión que deben tomar las personas y las familias afectadas. La ciencia no persigue a nadie. Por poner un ejemplo, la ciencia ha desarrollado implantes cocleares o ahora retinas artificiales, o prótesis cibernéticas. Las familias pueden decidir si su hijo pequeño es mejor que siga sordo o ciego o o manco o que aproveche esos avances tecnológicos. Si detenemos el avance científico no tendrán posibilidad de elegir. No creo que el 100% de las personas con un TEA o el 100% de las familias consideren que es mejor que ser neurotípico y como buen trastorno de espectro, la variedad de casos es muy grande y, en mi opinión, para muchos sí supone una discapacidad. Le animo a que lea más opiniones de familias con TEA. Un saludo cordial.

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      1. La ciencia puede quitarle una pierna a una persona y ponerle una pierna artificial con la que corra menos. El autismo es tener una capacidad cerebral mayor y se pretende reducir esa capacidad por medio de la ciencia… Yo tengo TEA y que me traten como a un enfermo mental cuando soy superior a ellos es insultante, que no pueda seguir unos horarios que ellos elijan o pasar unas pruebas discriminatorias que ellos elijan es irrelevante. En un mundo de autistas ellos serian los enfermos para notrosos porque no son capaces de pensar de forma correcta. ¿Si fuésemos más tendríamos derecho a convertir en autista a todo el mundo? ¿A abortar neurotípicos? ¿Gays? ¿Gordos? ¿Delgados? ¿Sólo porque incomode a los demás ver a pobres? Eso es eugenesia de la peor… Que los neurotípicos no sepáis educar y aceptar a los autistas no es culpa de los autistas.

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      2. La ciencia no quita piernas (salvo que sea el único camino para salvar la vida a la persona). ¿En qué se basa para decir que el autismo es tener una capacidad cerebral mayor? No es esa la idea de la comunidad científica pero estoy encantado de escuchar sus razones. Una persona con TEA no es un enfermo mental, en eso estoy totalmente de acuerdo con usted. Esa superioridad que se atribuye a sí mismo ¿en qué consiste? Y por último, no debería hablar de todas las personas con autismo como si todas opinasen lo mismo que usted y no debería hablar de los neurotípicos como un grupo homogéneo porque tampoco lo somos. Un saludo cordial

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      3. Tus propios artículos lo corroboran, los asperger tenemos una capacidad intelectual más alta, pensamos más correctamente y de hecho nuestro cerebro es mayor en general. Todo el mundo es superior a otras personas en determinada característica, el que es gordo es mas gordo que un delgado, el que es delgado es más delgado que un gordo. El autista es más inteligente que un neurotipico. Que se le prejuzgue por que no mienta mejor que un neurotipico, no significa que sea inferior sino de hecho que es superior moralmente hablando. Las capacidades sociales autistas son superiores a las neurotípicas, son los neurotípicos los que dicen que son inferiores porque viven en la mentira y les gusta que les mientan. Eso desde mi punto de vista es un trastorno mental. Justo lo mismo que dicen ellos. Las generalizaciones sirven para lo que sirven y constatan un hecho generalizado, no una realidad empírica que se dé en todos los casos. Otro fallo de los neurotípicos al pensar sobre las cosas. Son ellos los que prejuzgan la forma de hablar de los autistas tomándola como grosera, inadecuada, generalizada o desagradable y políticamente incorrecta pero esa capacidad sirve también para ser superiores en cuanto a los significados de las palabras y esto termina repercutiendo en una mejor comprensión del mundo y de la ciencia. El único problema que tienen los autistas, son los neurotípicos. Todo el mundo se cree superior a los demás si no tiene problemas de autoestima. Los autistas solo somos sinceros con ello. Somos moral e intelectualmente superiores. Incluso hay muchos que lo son físicamente, como Messi.

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      4. Me temo que discrepo en todo. Yo soy autista y en teoría respondería a eso que llaman sobredotacion intelectual. Pero no me siento ni superior a nadie ni representante del espectro autista en absoluto. También quiero dejar claro que no estás expresando el sentirse las personas en el espectro. No buscamos la contraposición al resto de la socuedad sino la inclusión en igualdad. Los neurotipicos no son seres malvadis ni enfermes mentales. En la humanidad hay de todo y esa bondad mítica de los autistas es más una leyenda a la que padres y afectados se agarran para abogar a favor de sí mismos y sus seres queridos. Estás reduciendo el autismo a una versión simplista que no nos favorece. Hay que reivindicar la igualdad y el respeto de derechos. Eso hay que hacerlo hasta que la sociedad aprenda tolerancia y acepte la diversidad humana. Insisto esto no es una guerra. No somos superiores sino iguales con todo lo que ello conlleva que ya es bastante. Y estamos condenados a entendernos. Los radicalismos no llevan a ninguna parte. Ya sabes lo que dijo Gandhi si seguimos con el ojo por ojo todos acabaremos ciegos. Esto es lo que yo pienso

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      5. ¿Yo no hablo por todos pero tu sí? No se tú pero a mi que me llamen enfermo mental a corregir ya sea por ser homosexual o autista me chirría bastante y no tengo porqué aguantarlo. Yo no necesito la aceptación de según qué gente. Los que necesitan mi perdón por sus crímenes son ellos. Yo no pretendo ser aceptado por gente que es inaceptable ella misma, que es inferior a mi. Yo no tengo porque involucionar para convertirme en inferior a lo que soy para acomodarme a lo que ellos esperan de mi o quieren obligarme a ser. Igualdad significa que yo puedo ser como yo quiera ser, igual que ellos. No que yo tenga que cambiar para que ellos estén más contentos o me acepten. Son ellos los que tienen que cambiar para aceptar a los que somos diferentes porque no hacerlo es un crimen contra los derechos humanos. Yo les puedo enseñar cosas a ellos. ¿Que me pueden enseñar ellos a mi a parte de odiar? Eso no es aceptable. Ser superior no implica tener derechos o deberes distintos y pretenderlo es un insulto. Yo no vengo aquí a robarle derechos a nadie, al contrario. Te recuerdo que esta gente quiere “curarnos” y nos tratan como un desecho enfermo a eliminar. Los que tienen que parar son ellos. Quejarse de un abuso no es nada malo. El maltrato psicológico es un delito.

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      6. Te lo explico más concretamente… Mira las dos primeras frases del texto:

        Un aspecto fundamental en nuestro esfuerzo por >> vencer al autismo <> dificultad << para establecer contacto visual o seguir el gesto de apuntar hecho por la madre suelen observarse a partir de los dos años de edad y además tenemos el problema de la variabilidad natural que existe en el comportamiento y temperamento entre todos los bebés.

        vencer al autismo = queremos hacer urn genocidio de bebés autistas. Aunque en este caso se habla de un genocidio cerebral de bebés.

        dificultad para establecer contacto visual = nos quieren obligar a comportarnos de formas aceptables para ellos, limitando nuestra libertad de mirar a donde nos dé la gana. Como si el hecho de mirar no fuese más que una distracción sobre la información verbal en la que se muestra demasiada información negativa e insultante que personalmente no me apetece lo más mínimo conocer, ni ver… No tengo porque aguantar caras de desprecio. Saber cuando me están mintiendo a la gente, cuando quieren obligarme a algo. Sobretodo porque si dices la verdad sobre lo que está ocurriendo, lo niegan, se victimizan y te tratan aún peor…

        ¿Que clase de acoso es ese? ¿Por qué no me dejan en paz? Tengo muchas cosas que hacer en vez de estar aguantando los caprichos egoístas de todo el mundo. ¿Voy a tener que aguantar a todo el mundo porque ellos quieran? Prefiero suicidarme y lo digo literalmente. Que me aguanten ellos. Yo no hago nada, ni molesto a nadie, ni me meto en la vida de nadie.

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      7. ¿Te imaginas que dijeran vencer a la homosexualidad? (los cristianos lo dicen) ¿o vencer a la raza negra? El problemático trastorno del síndrome de la piel oscura, que crea problemas socio-económicos sociales cómo tener obsesión y TEA por el pollo frito y bajos ingresos económicos…. ¿Esta gente se de cuenta de lo que dice cuando habla?

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    1. No. Usaron un único grupo: trastornos del espectro del autismo y la escala ADOS para establecer la gravedad de cada caso. Un saludo muy cordial

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