Estructura de la retina como biomarcador del TEA

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por diferentes rasgos, incluyendo problemas en las interacciones sociales, formas de aprendizaje diferentes, un gran interés por temas específicos, inclinación por las rutinas, desafíos en la comunicación típica y formas particulares de procesar la información sensorial.

La intervención temprana y los apoyos adecuados para estos niños pueden contribuir significativamente a su desarrollo. Sin embargo, se han encontrado considerables dificultades en el diagnóstico temprano de los TEA, que actualmente se basa en diferencias en el comportamiento. El diagnóstico de los TEA requiere una evaluación por parte de un equipo multidisciplinar, que suele incluir un logopeda, un pediatra y un psiquiatra o psicólogo. Las herramientas para detectar los signos del TEA suelen requerir un largo periodo de tiempo y son poco prácticas para examinar a numerosos individuos, para hacer un cribado. Todo ello enfatiza la necesidad de contar con biomarcadores.

La retina es una membrana sensorial que recubre la superficie interna del fondo del ojo. Es una extensión del sistema nervioso central, y está formada por células gliales, y neuronas, que se organizan en una serie de capas o estratos, algunos con muchos cuerpos celulares y otros con un predominio de fibras nerviosas o axones. Estudios prospectivos que analizan el sistema visual han correlacionado cambios en la retina con varios trastornos del sistema nervioso central, incluidos el ictus, la escoliosis múltiple, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. En los últimos años, también se han desarrollado algoritmos para el análisis de imágenes de la retina con el fin de detectar el ictus y la gravedad de alteraciones en la sustancia blanca en el cerebro.

La literatura científica indica que ciertas características de la retina están significativamente asociadas con el TEA. Gialloreti et al. (2014) evaluaron la capa de fibras del nervio óptico de la retina en un grupo de 24 adultos jóvenes con TEA (11 con un diagnóstico de “autismo de alto funcionamiento” y 13 con “síndrome de Asperger”) y 24 controles sin TEA. Sus resultados proporcionaron pruebas de variaciones en la retina en algunas personas con TEA, encontrándose un adelgazamiento de capa de fibras del nervio óptico (estrato óptico) en los individuos con autismo de alto funcionamiento en comparación con los voluntarios con síndrome de Asperger y los controles. Los sujetos con síndrome de Asperger mostraron un menor grosor de esta capa en el cuadrante nasal en comparación con los controles.

Recientemente, un equipo científico de Hong Kong ha desarrollado un método que utiliza aprendizaje automático e inteligencia artificial para escanear las retinas de niños con objeto de detectar tempranamente el autismo o el riesgo de padecerlo. Los investigadores hongkoneses esperan desarrollar este año 2021 un producto comercial basado en esta tecnología.

Benny Zee, profesor de la Universidad China de Hong Kong y que es el director de ese grupo, indicó que el escaneo de la retina puede ayudar a mejorar la detección temprana y los resultados del tratamiento de los niños. «La importancia de iniciar una intervención temprana es que los niños todavía están creciendo, todavía se están desarrollando. Por tanto, las posibilidades de éxito son mayores», afirma Zee.

Su método utiliza una cámara de alta resolución para estudiar el fondo del ojo en combinación con un programa informático que analiza una combinación de factores como el espesor de las capas de la retina y la anatomía de los vasos sanguíneos del ojo. Con esta tecnología analizaron setenta niños, 46 con autismo y un grupo control de 24. Los casos de TEA fueron reclutados en las Escuelas Hong Chi, que es un sistema escolar financiado por el gobierno para estudiantes con TEA y discapacidad intelectual de leve a moderada. Las escuelas animan a los estudiantes a participar en actividades y el fomento de la autonomía con el fin de lograr la máxima inclusión en la sociedad. También se esfuerza por aumentar la comprensión y la aceptación del público en general de las personas con discapacidad intelectual y TEA. El programa para los alumnos con TEA incluye terapia individual o en grupo de dos y actividades de grupo (grupos de juego, grupo de comunicación, habilidades, sociales, ejercicio, artesanía, pensamiento, voz y sensoriales).

La sensibilidad y la especificidad fueron del 95,7% (IC del 95%: 76,0%, 99,8%) y del 91,3% (IC del 95%: 70,5%, 98,5%) respectivamente. La especificidad para las mujeres participantes no era tan alta como la de los hombres. La edad media de las personas analizadas era de 13 años, y el más pequeño de los niños estudiados tenía seis. Según Zee, esta tecnología puede servir para identificar a los niños con riesgo de padecer autismo e inscribirlos antes en los programas de tratamiento. Zee dijo a Reuters que su investigación pretende ser una herramienta complementaria a una evaluación profesional realizada por profesionales sanitarios autorizados. Sin embargo, necesitamos herramientas que faciliten un diagnóstico rápido y certero. En Hong Kong, los niños con autismo tienen que esperar de media unas 80 semanas, casi dos años, para que les vea un especialista en la sanidad pública.

Los resultados de Zee han sido publicados en EClinicalMedicine. Algunos especialistas declararon a la agencia Reuters que otra ventaja del biomarcador es que ayuda a convencer a algunos padres que son reacios a aceptar que su hijo tiene autismo, incluso cuando hay signos claros. «Muchas veces, los padres se niegan inicialmente a creer que su hijo tiene autismo», dijo el Dr. Caleb Knight. «Si hubiera una prueba médica o un marcador biológico como éste, podría facilitar que algunos padres se negaran a asumirlo durante tanto tiempo y, por tanto, el niño recibiría tratamiento más rápidamente».

Para leer más:

• Gialloreti LE, M Pardini, F Benassi, S Marciano, M Amore, MG Mutolo, MC Porfirio, P Curatolo (2014) Reduction in retinal nerve fiber layer thickness in young adults with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 44(4): 873-882.

• Lai M, J Lee, S Chiu, J Charm, WY So, FP Yuen, C Kwok, J Tsoi, Y Lin, B Zee (2020) A machine learning approach for retinal images analysis as an objective screening method for children with autism spectrum disorder. EClinicalMedicine 28: 100588.

• Solum A (2021) HK scientist develops retinal scan technology to identify early childhood autism. Reuters Technology News https://www.reuters.com/article/us-health-autism-hongkong-idUKKBN2B702L