La enfermedad de Alzheimer es uno de los trastornos neurodegenerativos más devastadores, con un enorme coste personal, social y económico lo que la convierte en uno de los principales problemas sanitarios en los países occidentales. Es responsable de la mitad de los casos de demencia que se diagnostican cada año. El núcleo de la enfermedad de Alzheimer es una pérdida progresiva de neuronas, una muerte neuronal temprana, que va causando la atrofia de regiones cerebrales hasta que van surgiendo los síntomas característicos: pérdida de memoria pero también dificultades leves en la atención, planificación, razonamiento, trastornos de la memoria semántica, el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos o apatía. La prevalencia aumenta con la edad (es el triple a los 75-79 que a los 65-69 y veinte veces superior por encima de los 90) y se calcula que los 28 millones de personas afectadas en la actualidad se triplicarán para el año 2050.

Uno de los problemas del alzhéimer es la dificultad para obtener un diagnóstico exacto, porque se basa en ver un deterioro que se observa en otros trastornos y  la confirmación solo se puede obtener postmortem en una autopsia cerebral. Normalmente las personas llegan a la consulta del neurólogo con síntomas ya muy preocupantes como pérdida de memoria, desorientación. Es también un momento tardío porque para entonces, para cuando existen síntomas clínicos, la enfermedad lleva unos diez años de evolución silenciosa y el daño neuronal es ya masivo. Poder identificar estadios tempranos de la enfermedad de Alzheimer es un requisito para poder aplicar tratamientos neuroprotectores que permitan detener o ralentizar el progreso de la enfermedad.

Un grupo de investigación belga, dirigido por Geert De Meyer de la Universidad de Gante publica esta semana en Archives of Neurology, un ensayo que permite predecir e identificar el alzhéimer con una exactitud del 100% utilizando una punción lumbar. También detectaron proteínas típicas de Alzheimer en un 36% de los sujetos con función cerebral normal, lo que sugiere que estaban identificando fases tempranas de la enfermedad.

El análisis está basado en la identificación de beta amiloide, un fragmento proteico que forma las llamadas placas seniles en el cerebro y por tau, una proteína que se acumula en las neuronas y las termina destruyendo. Los datos del ensayo bioquímico se pueden complementar con un escáner de tomografía de emisión de positrones (PET) que permite identificar la presencia de placas de amiloide, una característica distintiva del progreso de la enfermedad. Sin embargo, los PETs son muy caros y no están disponibles en todos los hospitales mientras que el método descubierto es sencillo, barato y se puede hacer de forma ambulatoria . La punción lumbar consiste en insertar una aguja dentro de la columna vertebral para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo. Es una técnica que no es agradable, con cierta mala fama de producir dolor y trastornos ligeros, como dolores de cabeza, pero que puede usarse de manera mucho más amplia que en la actualidad. Permitirá también distinguir entre el alzhéimer y otros problemas como depresión o un derrame cerebral, que en ocasiones muestran síntomas similares.

El nuevo avance plantea también problemas éticos ya que no tenemos ningún medicamento realmente eficaz contra el alzhéimer. Decirle a alguien que tiene ya una enfermedad neurodegenerativa incurable, cuando no muestra ningún síntoma ni hay un medicamento que lo contenga todavía, cambiará realmente su vida. Según Gina Kolata, del New York Times, otros médicos piensan que será un test tan habitual como una colonoscopia o una mamografía, algo que nos permitirá detectar de forma temprana una enfermedad de forma temprana y ajustarnos con las mejores armas disponibles.

Mi laboratorio, en colaboración con el de Miguel Lafarga,  trabajamos en un modelo de preneurodegeneración para el que hemos obtenido una patente. Podemos ver las neuronas que van a morir en un estadío muy temprano donde todavía son funcionales y su aspecto es bastante normal. Puede ser una excelente base para testar medicamentos que permitieran impedir el paso de la preneurodegeneración a la neurodegeneración. Y el nuevo test, permitiría identificar a las personas que necesitan que se les aplique el tratamiento estado en los modelos experimentales y clínicos que fuera más eficaz. Al día de hoy es solo soñar, pero hoy estamos un paso más cerca de que el sueño se convierta en realidad.