El procesamiento sensorial atípico es frecuente en las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA) y se incluye como una posible manifestación de conductas estereotipadas y repetitivas, uno de los criterios diagnósticos para el TEA según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5ª ed. (DSM-5). Específicamente, los diferentes perfiles de procesamiento sensorial atípico pueden clasificarse en los niños como sobre-respuesta sensorial (es decir, aumento de la reactividad de respuesta a la entrada sensorial), sub-respuesta sensorial (es decir, disminución de la respuesta a la entrada sensorial que normalmente genera una respuesta) y búsqueda sensorial (es decir, interés intensificado por la estimulación sensorial). Todas estas respuestas sensoriales atípicas suelen tener una influencia importante en las actividades de la vida diaria y se expresan entre las personas con TEA de forma muy heterogénea.
La gravedad de los síntomas de modulación sensorial es un medio fiable para clasificar la varianza dentro de los niños con TEA. Los subtipos sensoriales en niños con TEA no se explican por otras variables como la edad, el sexo, el CI y la gravedad de los síntomas del autismo, y parecen proporcionar un medio para clasificar a los individuos con TEA. La medida más común para evaluar el procesamiento sensorial es el informe del cuidador sobre el Perfil Sensorial de la persona con TEA.
Aunque la heterogeneidad de las disfunciones sensoriales en individuos con TEA es relevante, todavía no existe un consenso tanto sobre los mecanismos neurales subyacentes a la alteración del procesamiento sensorial ni sobre las formas en que estas alteraciones afectan al funcionamiento cognitivo de estas personas. La literatura científica sugiere que es probable que los cambios sensoriales de bajo nivel en el TEA influyan en varias áreas del comportamiento, como la comunicación social, debido al importante papel de las representaciones sensoriales y multisensoriales para la formación de las representaciones cognitivas de orden superior; es decir, la imagen que construimos del mundo exterior.
Además de los problemas sensoriales, cada vez hay más pruebas de que las personas con TEA también presentan déficits motores, como alteraciones del control postural y de la marcha. Los patrones atípicos de la marcha podrían considerarse síntomas tempranos de anomalías neurales en estos niños, ya que los pequeños con TEA muestran una mayor asimetría durante la marcha en comparación con los niños con un desarrollo neurotípico. Hay una relación entre el retraso en el procesamiento sensorial y las dificultades motoras finas y gruesas de los niños con TEA. Entre los signos motores, la marcha de puntillas es un posible hallazgo clínico, y es una de las manifestaciones más tempranas y evidentes de una alteración cualitativa en el dominio motor en el TEA. El diagnóstico de andar de puntillas se aplica cuando un niño sigue andando de puntillas incluso cuando podría alcanzar una marcha madura de talón-punta (es decir, de 3 a 7 años) y manifiesta esta tendencia durante más de 6 meses. Dado que este comportamiento puede manifestarse también durante la bipedestación o la carrera, podría utilizarse un término más amplio como «comportamiento de andar de puntillas» (tip-toe behavior; TTB).
El TTB puede observarse en diferentes manifestaciones clínicas y puede presentarse con diferentes niveles de gravedad tanto en niños con desarrollo típico como en niños con un trastorno del neurodesarrollo, incluido el TEA. El desarrollo motor temprano y las alteraciones motoras tienen un importante papel predictivo sobre las capacidades de respuesta social y en la gravedad de los síntomas del TEA. En algunas personas con TEA, el TTB puede desaparecer completamente con el tiempo sin ninguna intervención, mientras que en otros puede persistir con diferentes frecuencias. Algunas personas con TEA pueden mostrar TTB ocasionalmente y pueden realizar un típico golpe de talón cuando se concentran en la marcha; por otro lado, otras personas con TEA pueden mostrar TTB muy a menudo y deben esforzarse mucho para disminuir el comportamiento.
Para algunas personas con TEA, la persistencia del TTB puede convertirse en un estigma social, así como en una posible causa de problemas físicos. Por ejemplo, muchos individuos con TEA informan de la aparición de molestias/dolores en las pantorrillas durante actividades de la vida diaria como hacer footing. Un estudio de cohortes identificó la presencia de tres niveles de gravedad creciente en las que se manifiesta el TTB: (1) TTB presente sólo al correr; (2) TTB presente al caminar y correr; (3) TTB presente al estar de pie, caminar y correr. 
Además, se ha observado una relación entre la gravedad del TTB (es decir, la presencia de TTB durante la bipedestación, la marcha y la carrera) y el acortamiento de los músculos gastrocnemio y sóleo, un cambio anatómico que altera una articulación. Esto, a su vez, puede generar un mayor riesgo de caídas e influir en la calidad de vida del individuo.
Hasta la fecha, no se conoce claramente la etiología del TTB y se han propuesto varias hipótesis:
- que la marcha de puntillas surge de la consolidación y mantenimiento de una fase que normalmente es transitoria del desarrollo.
- que es un «residuo de un reflejo primitivo (es decir, reflejo de apoyo positivo o reflejo tónico laberíntico)». A favor de esta idea está la disminución del TTB tras utilizar ejercicios de integración de reflejos primitivos (reflejo tónico asimétrico del cuello).
- que es el resultado de un problema vestibular.
- que está causado por dificultades en la modulación o procesamiento sensorial.
De acuerdo con estos hallazgos, la evaluación de los patrones sensoriales de los sujetos con TEA que presentan anomalías en la marcha podría proporcionar información útil para programar intervenciones cuando sea necesaria la rehabilitación del TTB en niños y adolescentes con TEA. La posible relación entre problemas motores y sensoriales está respaldada en la literatura tanto en niños con TEA como en otras condiciones del desarrollo, pero las modalidades de interconexión y los sustratos neurológicos de estas características clínicas aún no están claros. Aunque está ampliamente aceptado que las diferencias en el procesamiento sensorial son un punto clave en el funcionamiento de los individuos con TEA, el estudio de estas características sigue siendo esencial para la comprensión de la eficacia y utilidad de los diversos enfoques terapéuticos.
Hay una reducción significativa de TTB durante la bipedestación y la marcha al hacerlo sobre una superficie de suelo blando (colchonetas de espuma) en comparación con la bipedestación y la marcha sobre un suelo de linóleo. También hay una disminución de la TTB cuando las personas con TEA caminan sobre superficies diferentes. Con respecto a las posibilidades e indicaciones terapéuticas, una reciente revisión sistemática del grupo de investigación de Giulio Valagussa resumió las pruebas sobre intervenciones conservadoras, farmacológicas y quirúrgicas para andar de puntillas en individuos con TEA. Los autores incluyeron nueve trabajos, todos ellos con un diseño de estudio de caso-informe de caso. Observaron que todos los estudios incluidos estaban dirigidos a evaluar la eficacia de las intervenciones conservadoras. Los enyesados seriados +/- ortesis y las intervenciones conductuales (es decir, utilizando retroalimentación acústica asociada a un refuerzo positivo, o una muñequera como estímulo discriminativo) fueron las intervenciones más estudiadas. Además, a pesar de que en la práctica clínica se utilizan también intervenciones farmacológicas y quirúrgicas para tratar el TTB en personas con autismo, no hay estudios que evalúen la eficacia de estas intervenciones, por lo que no está clara su seguridad y eficacia.
Valagussa y su grupo han comparado las características sensoriales de niños y adolescentes con TEA con o sin TTB, utilizando el SSP1, un cuestionario comúnmente utilizado por los padres para la identificación de las diferencias de procesamiento sensorial en los niños. El resultado principal se resume de la siguiente manera: ambos grupos de TEA tienden a presentar síntomas conductuales significativos relacionados con los sentidos, pero el grupo de TEA TTB mostró con mayor frecuencia el patrón específico de «falta de respuesta/búsqueda de sensaciones» que el grupo de TEA NO-TTB.
El hallazgo de ese patrón de «falta de respuesta/sensación de búsqueda» en el grupo de TTB y TEA parece contrastar con la creencia común de que el TTB es un comportamiento que se manifiesta en respuesta a una hipersensibilidad de la planta del pie ya que se ha encontrado un umbral táctil más bajo en niños con TEA en comparación con controles de la misma edad. Ha habido no obstante resultados contradictorios en los umbrales de detección vibrotáctil en niños con TEA y sin TEA. Las diferencias podrían explicarse por diferencias en las poblaciones estudiadas. Otra posible razón podría ser la presencia de dos mecanismos distintos y opuestos que producen TTB: algunos sujetos pueden expresar TTB para aumentar la entrada sensorial (por ejemplo, TTB podría ser un mecanismo para aumentar el tono muscular de la extremidad inferior, y por lo tanto podría ser utilizado como una estrategia para mejorar la percepción de la extremidad), mientras que en otros sería para disminuir la estimulación no deseada a toda la zona del pie (por ejemplo, las entradas táctiles). Esto puede encajar con la complejidad que representa el TEA, como también con la complejidad del sistema sensoriomotor. Desde esta perspectiva, el TTB podría considerarse como una forma de neurodiversidad humana
Para leer más:
- Valagussa G, Balatti V, Trentin L, Piscitelli D, Yamagata M, Grossi E (2020) Relationship between tip-toe behavior and soleus – gastrocnemius muscle lengths in individuals with autism spectrum disorders. J Orthop 21:444-448.
- Valagussa G, Purpura G, Nale A, Pirovano R, Mazzucchelli M, Grossi E, Perin C (2022) Sensory Profile of Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder and Tip-Toe Behavior: Results of an Observational Pilot Study. Children (Basel) 9(9): 1336.
- Valagussa G, Piscitelli D, Baruffini S, Panzeri V, Perin C, Mazzucchelli M, Cornaggia CM, Pellicciari L, Grossi E (2022) Little Evidence for Conservative Toe Walking Interventions in Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review. Rev J Autism Dev Disord 2022: 1–14.