Diagnóstico de autismo por los pelos

La FDA ha concedido la designación de «dispositivo innovador» a Linus Biotechnology Inc. por una ayuda diagnóstica que puede identificar la presencia del trastorno del espectro autista utilizando un mechón de pelo.

El dispositivo StrandDx-ASD de la empresa utiliza nuevos biomarcadores moleculares desarrollados mediante una plataforma propia de secuenciación del exposoma. El exposoma es un concepto relativamente nuevo que se refiere al conjunto de exposiciones ambientales desde la concepción. Si antes hablábamos de «nature» y «nurture», o «herencia» y «crianza», la misma idea estaría en esos dos conceptos: el genoma y el exposoma. El exposoma fue propuesto por primera vez en 2005 por el epidemiólogo del cáncer Christopher Paul Wild en un artículo titulado «Complementar el genoma con un «exposoma»: el reto pendiente de la medición de la exposición ambiental en la epidemiología molecular».

En su artículo de 2005, Wild afirmaba: «En su forma más completa, el exposoma abarca las exposiciones ambientales a lo largo de la vida (incluidos los factores del estilo de vida), desde el periodo prenatal». El concepto se propuso por primera vez para llamar la atención sobre la necesidad de disponer de datos mejores y más completos sobre la exposición ambiental para la investigación causal, con el fin de equilibrar la inversión en genética. En 2012, Wild esbozó métodos, incluyendo sensores personales, biomarcadores y tecnologías «ómicas», para definir mejor el exposoma y describió tres dominios superpuestos dentro del exposoma:

  1. un entorno externo general que incluye el entorno urbano, la educación, los factores climáticos, el entorno social y el estrés.
  2. un entorno externo específico con contaminantes específicos, radiación, infecciones, factores de estilo de vida (por ejemplo, tabaco, alcohol), dieta, actividad física, etc.
  3. un entorno interno que incluye factores biológicos internos como los factores metabólicos, las hormonas, la microbiota intestinal, los niveles de inflamación y el estrés oxidativo.

En 2012, la Comisión Europea concedió dos importantes subvenciones para llevar a cabo investigaciones relacionadas con el exposoma. El proyecto HELIX del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental, con sede en Barcelona, se puso en marcha en 2014 y tenía como objetivo desarrollar un exposoma de la vida temprana. Un segundo proyecto, Exposomics, con sede en el Imperial College de Londres, iniciado en 2012, tenía como objetivo utilizar teléfonos inteligentes con GPS y sensores ambientales para evaluar las exposiciones ambientales de los usuarios.

La etiqueta de designación de dispositivo innovador señala que el uso previsto de la plataforma será aplicable a pacientes entre el nacimiento y los 21 años, con una evaluación del riesgo de TEA que se llevará a cabo entre el nacimiento y los 18 meses y la ayuda al diagnóstico entre los 18 meses y los 21 años.

Linus Biotechnology es una nueva empresa de biotecnología, surgida como spin-off del Hospital Monte Sinai de Nueva York, dedicada a desarrollar y comercializar el exposoma molecular y la secuenciación de respuesta biológica para situaciones complejas para las que la secuenciación genómica por sí sola no puede caracterizar suficientemente el sustrato biológico subyacente de una enfermedad o trastorno.

«Ahora, por primera vez en la historia de la medicina, tenemos la posibilidad de que, mediante el estudio de un solo mechón de pelo, los médicos, los pacientes, las familias y los científicos puedan obtener el equivalente fisiológico de un análisis de sangre para detectar el autismo», dijo en un comunicado de prensa el doctor Neil Kurtz, asesor y director de empresa.

La cartera de programas de LinusBio comprende biomarcadores de medicina exposómica de precisión y descubrimiento de dianas en dominios de enfermedades para los que históricamente no se ha dispuesto de puntos finales moleculares (molecular endpoints) en ensayos clínicos, incluyendo el sistema nervioso central (trastorno del espectro autista, esclerosis lateral amiotrófica), gastroenterología (enfermedad inflamatoria intestinal), enfermedad renal y oncología. A reserva de lo que los reguladores aprueben o no, la empresa tiene previsto lanzar su primer producto con StrandDx™- ASD un biomarcador molecular para el trastorno del espectro autista que puede aplicarse al nacimiento.

Manish Arora

«Los biomarcadores moleculares, como StrandDx-ASD, son un gran paso adelante en la medicina de precisión para el autismo e ilustran el potencial para desplegar una intervención temprana individualizada», dijo Manish Arora, catedrático y subdirector del Departamento de Medicina Ambiental y Salud Pública de la Escuela de Medicina Icahn de Monte Sinai y cofundador de la empresa. «Esta designación es un hito importante para Linus Biotechnology Inc. Esperamos trabajar estrechamente con la FDA para priorizar el desarrollo de StrandDx-ASD y avanzar hacia su comercialización».

El concepto del exposoma ha contribuido a la propuesta en 2010 de un nuevo paradigma en la caracterización de los problemas de salud: «el principio de la enfermedad única».  Cada individuo tiene un proceso de enfermedad único y diferente de cualquier otro individuo, teniendo en cuenta la singularidad del exposoma y su influencia única en los procesos patológicos moleculares. Este principio se describió por primera vez en las enfermedades neoplásicas como «el principio del tumor único». Al final, el genoma y el exposoma de cada persona son únicos y la evolución de un tumor o de un autismo es individual. Hemos avanzado muchísimo en el estudio del genoma y ahora se empiezan a dar los primeros pasos en el análisis del exposoma.

 

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7 respuestas a “Diagnóstico de autismo por los pelos”

  1. Estimado Sr. José Ramón:
    Desconocía el concepto, esposoma. Una vez leído el estudio que usted aporta, entiendo, que relacionar el concepto esposoma con el autismo, inicia el camino que nos llevará a saber, en mi opinión, que es el autismo. Entiendo, que el esposoma, es la acumulación de factores físicos y factore psíquicos, que nos pueden conducir, a alguna «enfermedad». A mi entender y desde hace tiempo, el autismo es alejarse de lo social, decisión del cerebro del niño durante el riguroso «cognocimiento». A mi entender, el cerebro del niño se «apoya», por una parte, en la herencia mezcla del carácter madre y del carácter padre, y por otra parte, el «contacto» social. Ocurre, con cierta frecuencia, que un niño tiene un comportamiento normal e inicia a utilizar palabras, y aproximadamente a los 18 meses, «cerrarse» y dejar de hablar definitivamente. Es a los 18 meses cuando el cerebro del niño, decide «abrirse, al exterior ??.

    • Estimado don Rafael,
      Ya sabemos lo que es el autismo, un trastorno del desarrollo, con un fuerte componente genético sobre el que impactan algunas circunstancias ambientales. El exposoma nos puede ayudar, quizá, a identificar esas exposiciones ambientales. No entiendo eso que dice de que es «decisión del cerebro del niño». El cerebro hace muchísimas cosas y el cerebro de un niño con autismo hace la mayoría bien, pero no se le da bien la comunicación social. Tenemos cientos de ejemplos de otras condiciones en las que alguna conducta o habilidad está también afectada. El cerebro del niño no decide abrirse al exterior a los 18 meses. Desde que nacemos nos estamos abriendo, aprendiendo a reconocer ruidos, a sonreír a las personas conocidas, a interpretar el mundo que nos rodea, a interactuar con otros. ¿De verdad piensa que un niño de un año no interactúa con el exterior? De hecho nuestro cerebro empieza a aprender antes de nacer. Un saludo cordial

  2. Estimado Sr. José Ramón,
    Entiendo, que el esposoma es una relación de situación física y situación psiquica, que puede generar un enfermedad.
    Efectivamente, el cerebro del niño inicia el «cognocimiento» muy pronto.
    Mi afirmación es, que el deseo esencial del cerebro mediante el «cognocimiento», es valorar el entorno social, si lo aprueba el cerebro se «abre», si no lo aprueba, el cerebro se «pseudo-cierra». El síndrome de Asperger, responde a una decisión «suave» del cerebro del niño

    • No, el exposoma no es eso que dice usted. Es el conjunto de exposiciones ambientales a lo largo de la vida de una persona, no es una relación entre situación física y psíquica. El síndrome de Asperger no tiene nada que ver con una decisión del cerebro del niño. Nada.

  3. Estimado José Ramón:
    El cerebro humano es una «máquina» que actúa mediante sistema
    «analógico», suma y diferencia continúa, de «pros y contras», no habrá decisiones drásticas y rápidas, salvó la apariciones de impactos rápidos traumas exteriores.

    A mi entender, el nivel del autismo está relacionado con la mayor o menor «intensidad» de la decisión cerebro de relacionarse con lo social. Una opción observada, por mi en el autismo, es que el niño autista aprende rápido a andar, comer y dormir, yo les llamo niño-comando, por observar un comportamiento social, análogo, a un soldado-comando en entorno enemigo.
    A mi entender, no está demostrado, que haya genes que generen el autismo.
    Si es cierto, que las «decisiones» del cerebro están influenciadas, por el carácter de la madre y del carácter del padre. A finales del año pasado un centro de investigación, oficial de Santiago, afirmó haber descubierto a los 104 genes que
    «creaban» el autismo, una semana después, un catedrático de la Universidad de Salamanca, presentaba un libro y consideraba que eran unos 1000 genes los que podían crear el autismo, poco después una universidad de California, afirmaba, haber descubierto 70 genes más.

    • Estimado Rafael
      Si el cerebro es una máquina, es una máquina muy especial, capaz, por ejemplo, de modificarse constantemente, de sumar y quitar piezas al mismo tiempo que sigue funcionando. No conozco ninguna máquina que sea capaz de hacer algo así. Por supuesto sí se toman muchas decisiones drásticas y rápidas, nuestra supervivencia depende de eso. El tiempo después de oír un ruido en la oscuridad a sentir miedo y generar una respuesta de lucha o huída es de 140 milisegundos. ¿Le parece suficientemente rápido?
      No es cierto que los niños con autismo aprendan más rápido que los niños neurotípicos a andar, comer o dormir. De hecho, muestran cierta torpeza.
      Está claramente demostrado que el autismo tiene un sustrato genético.
      Usted insiste en indicar que el cerebro «decide» ser autista. Eso es falso y peligroso.
      En la actualidad se considera que hay más de mil genes que pueden estar implicados en la susceptibilidad al autismo. Quizá es más fácil trabajar con referencias científicas que con comentarios sin identificar. ¿Quién es el catedrático de la Universidad de Salamanca que decía eso?

  4. Como siempre, José Ramón, interesantísimo artículo que abre fronteras y nos sitúa en la búsqueda de la excelencia en el conocimiento.
    A los viejos clínicos que aún seguimos manteniendo el interés por el caminar humano nos da esperanza el concepto de la “enfermedad única” y la utilización del esposo a. Al fin y al cabo, como decía nuestro clásico “no hay enfermedades, hay enfermos”. Ojalá todo se desarrolle complementado por una visión humanística e incremente la empatía con nuestros pacientes.
    Como siempre, enhorabuena y gracias.

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