El color de ojos es una característica poligénica determinada por la pigmentación del iris y la refracción de la luz en el estroma, la capa interna del iris formada por tejido conjuntivo laxo y células musculares. Se piensa que hasta 16 genes intervienen en el color de ojos pero los más significativos son HERC2 y OCA 2, localizados ambos en el cromosoma 15.En contra de lo que podríamos pensar,
la pigmentación del ojo humano va del marrón muy claro al casi negro, dependiendo de la concentración de melanina en el epitelio pigmentario y la presencia de melanina y la densidad celular del estroma del iris. Los colores azul, verde o avellana resultan de la dispersión de la luz en el estroma, un fenómeno similar al que da color azul al cielo. No existen pigmentos azules o verdes sino que es un caso de color estructural y el tono concreto varía dependiendo de la iluminación, en particular para los ojos claros.
Originalmente todos los humanos tenían los ojos marrones. Una mutación genética que afectó al gen HERC2, que se supone que interactúa con el promotor del gen OCA2 generó un “interruptor” que hace que algunas personas hayan perdido esa capacidad, la de teñir intensamente de color oscuro el iris de los ojos. El gen OCA2 codifica la proteína P, 
una molécula implicada en la síntesis de melanina, un pigmento que dota de color oscuro a nuestro pelo, nuestra piel y nuestros ojos. El “interruptor” afectaría al promotor y no inactiva totalmente la síntesis de proteína P sino que reduce su producción dando como resultado una caída en la concentración de melanina en el iris. El efecto es una “dilución” del pigmento por lo que los ojos en vez de marrones se ven azules. Si la inactivación del gen hubiera sido completa, esos seres no tendrían melanina en su pelo, piel u ojos y serían albinos.
La mutación de los ojos azules tuvo lugar hace entre 6.000 y 10.000 años, supuestamente en alguien viviendo en un poblado neolítico al noroeste del Mar Negro, en el territorio de la actual Rumanía y se encuentra localizada en el mismo punto del ADN en todos los humanos de ojos azules actuales y por eso se piensa que todos ellos derivan de aquel mutante. El rango de tonos que va entre el marrón y el verde se explica por la diversa cantidad de melanina que se sintetiza en los ojos, pero la variación en la cantidad de melanina en las personas con ojos azules es mínima, lo que se considera otro argumento a favor de la existencia de un único ancestro.
En principio, la mutación de los ojos azules no se considera beneficiosa ni perjudicial, no se cree que tenga ningún efecto en la capacidad de supervivencia ni en la frecuencia de reproducción. 
Ello no obstante, un estudio de Bruno Laeng de la Universidad de Tromso en Noruega descubrió que los hombres de ojos azules preferían las fotos de mujeres con el mismo color de ojos mientras que ni los hombres ni las mujeres de ojos marrones mostraban ninguna preferencia. Una posible explicación es que al ser los ojos azules un carácter recesivo, la concordancia genera una mayor tranquilidad en el hombre de que los hijos de esa mujer serían también sus hijos.
Los ojos azules pueden generar algunos problemas. Richard Moorcroft, un presentador de la televisión nacional australiana ABC, se encontró con que su productor colocaba un panel azul detrás de él (Chroma key) que luego se cambiaba electrónicamente por un paisaje exótico. El problema es que el color de los ojos de Moorcroft coincidía con el fondo azul del panel del estudio de grabación con lo que sus iris eran también “sustraídos” de la imagen y el fondo proyectado se veía también en sus ojos. Moorcroft parecía tener dos agujeros en la cara donde deberían estar sus globos oculares. Quizá para evitar algo así la mayoría de los paneles de “chroma key” son de un verde muy artificial.
Sorprendentemente, el color de los ojos tiene también relación con distintos problemas asociados al sistema auditivo. Un 30% de los niños con meningitis bacteriana pierden oído y un 4% se quedan totalmente sordos tras la infección. La susceptibilidad a la sordera tras la meningitis está, aparentemente, ligada al color de los ojos. Los niños con ojos azules son mucho más susceptibles a perder oído o quedarse sordos y se sospecha que la mayor cantidad de melanina en el oído interno protege a las células ciliadas del ataque de las bacterias. La gente con ojos marrones somos menos susceptibles también a quedarnos sordos a causa de ruidos de alto volumen (¡esas rutas del bakalao!) pero tenemos mayor riesgo que los de ojos azules a perder oído tras ser tratados con cisplatino, un medicamento anticancerígeno. 
Parece que la melanina del oído interno protege a las células ciliadas del ataque de las bacterias o del daño por la intensidad del ruido pero el cisplatino se une a ella, se queda fijado más tiempo en el oído interno y causa una mayor ototoxicidad.
Un estudio publicado en PLoS One en 2013 afirma que la sensación de confianza es mayor cuando se mira a personas con ojos marrones, que se ven más dominantes, que cuando se mira a los ojos a alguien con iris azules, que se ven más variables y menos fiables. El estudio, realizado por Karel Kleisner y sus colegas de la Universidad de Carlos en Praga, indica que no es realmente el color de ojos sino la forma de la cara asociada a ese color lo que genera la mayor sensación de confianza. Kleisner y su grupo pidieron a 238 estudiantes que valoraran una serie de 80 rostros, 40 femeninos y 40 masculinos con ojos marrones o azules. La puntuación fue más alta para los de ojos marrones ¡bien! Entonces los investigadores pidieron a un segundo grupo de estudiantes que hicieran lo mismo con las mismas fotos de los mismos rostros pero cambiando digitalmente el color de los ojos. 
Sorprendentemente, las caras consideradas de más confianza en la primera tanda (y seleccionadas únicamente por el color de ojos) recibían mayor puntuación también en la segunda, aunque el color de ojos era ahora diferente. La conclusión es que otras características, que van normalmente ligadas a unos ojos pardos, deben ser la que establezcan esa propensión a generar confianza. Las caras más “dignas” de confianza en general eran más estrechas, con mandíbulas más marcadas, más cuadradas, tenían ojos más grandes, bocas más anchas, narices más prominentes y labios con una orientación hacia arriba. Esas características fisionómicas van normalmente asociadas a ojos marrones y no a ojos azules, que mostrarían ojos más pequeños, rasgos más angulosos y cejas más separadas.
El estudio tiene bastantes flancos débiles. El número de casos estudiados es escaso y puede haber muchos aspectos culturales (no está claro si opinará lo mismo un turco de ojos azules que un noruego del mismo color de ojos). Los autores proponen que una relación genética entre el color de ojos y las características faciales no parece probable porque como hemos dicho el color de ojos lo determinan pocos genes (con 6 SNPs o polimorfismos de nucleótido simple se puede acertar el color de ojos en más del 90% de los casos) y no parece que sean los mismos genes que determinan la fisonomía. 
Sugieren otra posibilidad que sería que los niños de ojos azules y los de ojos marrones serían tratados de forma diferente por los padres en la primera infancia. Puesto que al nacer la mayoría de los niños tienen ojos claros (el proceso de pigmentación está en sus primeras fases) es posible que los sujetos de ojos azules sean tratados como niños pequeños más tiempo que los de ojos marrones. Esa experiencia social temprana quedaría “inscrita” en sus rostros, se preservaría en la edad adulta y sería percibida como mayor sumisión. A favor de su hipótesis está el dato de que los niños de ojos azules suelen ser más cohibidos, estar más a la defensiva que los de ojos marrones, algo que no se observa en las niñas.
La confianza en los ojos marrones y grandes, “de cachorrito”, pueden tener implicaciones en temas diversos como búsqueda de pareja, selección de socios, preferencias por candidatos en elecciones, etc. 
La esclerótica, la parte blanca del ojo es la capa más externa del globo ocular con una alta densidad en fibras de colágeno y elásticas. Los humanos nos distinguimos de la mayoría de los demás mamíferos en que la esclerótica es blanca y contrasta con el iris coloreado mientras que en la mayoría de los mamíferos la parte visible de la esclerótica es del mismo color que el iris. Se debe a que el iris es de los humanos es relativamente pequeño y es solo una parte del globo ocular visible. Esa diferencia permitiría que los ojos fuesen herramientas de comunicación además de órganos sensoriales. El contraste entre el iris coloreado y la esclerótica blanca permite discernir con claridad hacia donde mira otra persona, mejorando las señales no verbales y facilitando las actividades sociales. Los perros habrían aprendido esta habilidad y estarían pendientes de las señales visuales de sus amos, tanto si tienen los ojos azules como si los tienen marrones.
Para leer más:
- Carollo, K. (2013) Brown eyes appear more trustworthy than baby blues. http://bodyodd.nbcnews.com/_news/2013/01/10/16436141-brown-eyes-appear-more-trustworthy-than-baby-blues?lite
- Cullington HE. (2001) Light eye colour linked to deafness after meningitis. BMJ. 322(7286): 587.
- Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L. (2008) Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Hum Genet. 123(2): 177-187.
- Kleisner, K, L. Priplatova, P. Frost, J. Flegr (2013) Trustworthy-Looking Face Meets Brown Eyes. PLoS One 10.1371/journal.pone.0053285 http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0053285
- Murray, G. (1999) See-through eyes. New Scientist 2174. 20 de febrero.
- Universidad de Copenhage (31 de enero de 2008). Blue-eyed Humans Have A Single, Common Ancestor. ScienceDaily. Retrieved January 10, 2013, from http://www.sciencedaily.com /releases/2008/01/080130170343.htm