volunteeringLa Autism Science Foundation ha lanzado el proyecto Autism Sisters, hermanas y autismo. El objetivo es intentar entender lo que se ha llamado el «efecto protector femenino», es decir porqué las niñas tienen mucho menos autismo que los niños.

Los científicos no sabemos porqué el autismo es de cuatro a cinco veces más común en niños y hombres que en niñas y mujeres. Se cree que debe haber uno o más factores protectores pero no se sabe cuáles son.

El objetivo del proyecto Autism Sisters es reclutar hermanas de personas con autismo y conseguir una gran base de datos que ayude a los investigadores a esclarecer las diferencias y ver de qué manera se puede utilizar esa información para ayudar a las personas con TEA. asf_sisters_heroEl proyecto se desarrolla en tres niveles:

  1. Acumular información genética y de comportamiento de las hermanas no afectadas y sus familias a partir de las bases de datos ya existentes.
  2. Conseguir financiación para hacer secuenciación génica y valoraciones médicas y de comportamiento de hermanas sin TEA en familias que ya estén enroladas en programas de investigación.
  3. Reclutar nuevas familias donde al menos haya un miembro afectado de autismo y una hermana no afectada.

A la hora de pensar porqué las mujeres no desarrollan algunos de los síntomas del autismo se ha pensado en mecanismos genéticos, hormonales, ambientales o epigenéticos (cambios en los genes que modifican su expresión pero que tienen lugar posteriormente a la fecundación). sisters2Es posible que algo en el ambiente fetal, en los niveles de estrógenos, variables génicas o lo que sea proteja del desarrollo de un TEA a los fetos femeninos o sea capaz de paliar el aumento del riesgo que pueda producir un factor biológico como la edad de los padres o uno ambiental, como la presencia de algunas sustancias contaminantes en el ambiente. También se piensa que las mayores habilidades verbales de las niñas pueden tapar algunos de los síntomas del autismo y que las niñas pueden ser «portadoras», es decir, llevar los mismos genes que sus hermanos con TEA pero no presentar los síntomas clínicos.

La esperanza es que juntando una gran cantidad de información podamos obtener algunas respuestas. Curiosamente hay algunos otros ejemplos de una afectación diferente entre niños y niñas de la que no sabemos la causa. José_de_Ribera_017Un ejemplo es el pie varo, una disposición anómala donde los tobillos aparecen doblados y el pie curvado hacia dentro. Es el doble de frecuente en niños que en niñas y parece que las niñas para sufrirlo tienen que tener un número mucho mayor de genes de susceptibilidad que los niños. De hecho, las madres tienen una probabilidad de transmitir esta deformidad mucho mayor que los padres, en lo que se conoce como efecto Carter donde la herencia del pie equinovaro es poligénico (intervienen muchos genes) pero las niñas requieren una carga genética mayor para estar afectadas.

La esperanza es que el estudio de las hermanas permita identificar algo que pueda ser eficaz como tratamiento. El objetivo ideal es encontrar una molécula que permita aliviar los síntomas en las personas afectadas pero aún si no se consiguiera, el estudio de entrada está abriendo la puerta a una mejor comprensión del autismo, por qué surge y cómo se desarrolla. Hasta ahora nos habíamos centrado en los niños, hemos pensado en la testosterona, los cromosomas Y (o tener solo un cromosoma X) y otros factores específicamente masculinos pero esta nueva estrategia va a en sentido contrario, ver qué es lo que hace que una persona con los mismos genes no desarrolle autismo.

 

Para leer más:

  • White J (2015) Calling the sisters of autism. New Scientist 3051: 27.
  • https://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-science-foundation-launches-autism-sisters-project
  • http://www.news-medical.net/news/20151014/ASF-launches-Autism-Sisters-Project-to-accelerate-research-into-Female-Protective-Effect.aspx