Históricamente, el autismo se ha considerado un trastorno que afecta con mayor frecuencia a los hombres y los niños que a las mujeres y las niñas. Sin embargo, un nuevo estudio a gran escala basado en datos de millones de personas sugiere que esto no es así. Aunque los niños son diagnosticados con esta condición en mayor proporción durante la infancia, en la edad adulta la proporción es cercana a 1:1. Esto sugiere que no se trata de que haya menos mujeres con autismo, sino que simplemente se les diagnostica más tarde.
Los índices de diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) han ido aumentando desde la década de 1990, pero los diagnósticos no son iguales entre hombres y mujeres. El DSM-5 (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición), que define los trastornos de salud mental, establece una proporción de 4:1 entre hombres y mujeres en los diagnósticos de TEA. Investigaciones más recientes, así como los propios autoinformes de mujeres autistas, sugieren que la proporción real es menos sesgada y que las prácticas actuales no reconocen el autismo en muchas mujeres hasta más tarde en la vida, si es que lo llegan a identificar. Un metaanálisis de 2017 de investigaciones anteriores a 2011 sugiere una proporción menor, pero aún así sesgada, de 3:1. El reciente estudio, dirigido por la epidemióloga médica Caroline Fyfe, del Instituto Karolinska de Suecia, y su grupo y publicado en el British Medical Journal presenta un panorama muy diferente, una proporción casi equilibrada entre hombres y mujeres a los 18 años, que se suma a un creciente número de investigaciones que sugieren que las mujeres jóvenes y niñas autistas no son correctamente detectadas por los sistemas actuales de cribado y diagnóstico.
El diagnóstico en la infancia se inicia generalmente con las opiniones de los cuidadores y los profesionales sanitarios sobre si los comportamientos del niño se ajustan a la descripción del DSM-5. Al ser considerada una «afección de chicos», es fácil entender por qué puede pasarse por alto en las niñas, especialmente cuando los síntomas se presentan de forma diferente a lo que describe el DSM-5, como algunos sospechan que podría ocurrir.
El equipo de Fyfe analizó los historiales médicos de2.756.779 personas nacidas en Suecia entre 1985 y 2020. Para el 2022, cuando se terminó el seguimiento,78.522 de ellas habían sido diagnosticadas con TEA entre los 2 y los 37 años, el 2,8% de la muestra. Para evitar algún factor de confusión, los análisis se limitaron a pacientes cuyos padres habían nacido ambos en Suecia.
Durante ese período, la incidencia alcanzó su punto máximo entre los varones de 10 a 14 años y entre las mujeres de 15 a 19 años. La mediana de edad al momento del diagnóstico en toda la cohorte fue de 14,3 años. Aunque los niños solían ser diagnosticados con autismo en proporciones mucho más altas que las niñas durante la infancia, esta proporción entre sexos se igualaba hasta alcanzar casi la paridad alrededor de los 20 años. Este hallazgo sugiere que el autismo no es en realidad una afección predominantemente masculina, sino que las niñas y las mujeres tardan más en ser diagnosticadas. La razón de esto sigue sin estar clara.
Estas observaciones ponen de relieve la necesidad de investigar por qué los grupos de mujeres reciben el diagnóstico más tarde que los hombres. Como señala Cary, es posible que los datos se expliquen por un retraso en la aparición de los rasgos autistas en las mujeres: «Si ese es el caso» -escribe- «puede que no sea razonable suponer que se está pasando por alto el autismo en las niñas pequeñas».
Pero también menciona algunas buenas razones por las que la omisión del diagnóstico es una posibilidad seria. «En primer lugar, es probable que existan diferencias de género en la presentación de los rasgos autistas, especialmente en la infancia. En segundo lugar, los informantes (por ejemplo, padres, profesores) y los especialistas en diagnóstico pueden esperar que las mujeres sean menos propensas a ser autistas y desarrollar un sesgo contra el reconocimiento de los rasgos autistas en las niñas».
Los muchos años de datos del estudio, procedentes de una muestra tan grande, hacen que los resultados sean bastante sólidos, pero hay que tener en cuenta algunas limitaciones. Por un lado, los datos proceden de una cohorte nacida íntegramente en Suecia, por lo que pueden no ser representativos de lo que ocurre en el resto del mundo. No se tuvieron en cuenta los efectos de las afecciones que suelen acompañar al trastorno del espectro autista, como el TDAH, la discapacidad intelectual, la depresión y la ansiedad. Tampoco se profundizó en otros factores demográficos, como la raza o el estatus socioeconómico. Además, faltaban datos de pacientes ambulatorios anteriores a 2001, lo que significaba que la edad del diagnóstico del TEA solía ser más tardía en las cohortes más tempranas del estudio. Esto podría significar que la diferencia de edad en el momento del diagnóstico entre hombres y mujeres podría estar, en realidad, subestimada.
Es evidente que aún queda mucho por aprender sobre el autismo, especialmente entre las mujeres y las niñas. «Las investigaciones futuras deberían centrarse en las diferencias fenotípicas en la manifestación del TEA según el sexo y las implicaciones para las prácticas de detección y diagnóstico», concluyen Fyfe y su equipo.
Para leer más:
- Cary AE (2026) Towards the equal recognition of autism in girls and women. BMJ 392: s120 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.s120
- Cockerill J (2026) Autism Probably Affects Boys And Girls Equally, Massive New Study Reveals. Science Alert 5 de febrero https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
- Fyfe C, Winell H, Dougherty J, et al. (2026) Time trends in the male-to-female ratio for autism incidence: population based, prospectively collected, birth cohort study. BMJ 392: e084164. doi:10.1136/bmj-2025-08416
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