Uno de los estudios que supuso un soplo de aire fresco al desmontar la estúpida teoría de que el autismo tenía algo que ver con los cuidados de los padres a los niños fue un trabajo realizado por Folstein y Rutter en 1977 donde estudiaron 21 parejas de gemelos en los que al menos uno de ellos tenía autismo. Once de las parejas eran lo que conocemos como gemelos monozigóticos, es decir prácticamente idénticos y con un perfil genético enormemente parecido, mientras que las diez parejas restantes eran mellizos o gemelos dicigóticos, que comparten aproximadamente la mitad de su genoma y son como dos hermanos que nacieran el mismo día pero pueden ser incluso de diferente sexo.

El principal resultado fue que cuatro de las parejas de gemelos monocigóticos eran concordantes, los dos hermanos tenían autismo, mientras que eso no se daba en ninguna de las parejas de dicigóticos; es decir, uno de los hermanos sufría autismo pero el otro no. Cuando el criterio diagnóstico se ampliaba y se buscaba algún tipo de disfunción cognitiva, nueve de las once parejas de gemelos monocigóticos presentaba una concordancia mientras que solo se daba en una de las diez parejas de gemelos dicigóticos.

La conclusión fue que el autismo, y por extensión otros trastornos del neurodesarrollo relacionados, tienen un fuerte componente genético. Aun así, si la única explicación fuesen los genes, la concordancia en los monocigóticos tendría que ser del 100%, por lo que otros factores, denominados de forma genérica como ambientales, tenían que jugar algún papel en la aparición del autismo. Para las 17 parejas discordantes, en las que uno de los gemelos tenía autismo y el otro no, los investigadores plantearon algún tipo de daño cerebral causado por una enfermedad hemolítica grave, una falta de oxígeno en el parto durante al menos 5 minutos o la presencia de convulsiones neonatales. En seis de esas parejas, un gemelo, siempre el que había desarrollado autismo posteriormente, había sufrido uno de esos problemas. Una investigación más detallada encontró que comprobando una lista de sucesos más amplia (discrepancias en el peso en el momento del nacimiento, un cordón umbilical patológicamente estrecho, etc.) algo de eso aparecía en el gemelo autista en otros seis casos de las parejas discordantes y nunca en el hermano sin autismo. Es decir, había un componente genético y en muchos casos había un componente ambiental, algo que había sucedido en el embarazo o alrededor del parto. La conclusión de los autores fue que «alguna forma de disfunción biológica, normalmente en el período perinatal, predispone de forma intensa al desarrollo del autismo».

Desde aquel estudio pionero, se han publicado en total 13 estudios sobre autismo en hermanos gemelos. Todos coinciden en explicar el origen del autismo como una mezcla de factores genéticos y ambientales, aunque las proporciones relativas entre ambos aspectos varían considerablemente de un estudio a otro. Por un lado, el grupo de Hallmayer, por ejemplo, consideraba que una gran parte de la variabilidad podía deberse a factores ambientales compartidos y está claro que dos gemelos comparten en gran medida un mismo ambiente, tanto prenatal como postnatal. El resultado era bastante sorprendente, que los factores ambientales (58%) eran más relevantes que los genéticos (38%), pero eso se ha visto contradicho por un estudio de gemelos a mayor escala, que encuentra que la mayor contribución se debe a los efectos sumados de variantes génicas donde cada una de ellas aporta un incremento del riesgo de autismo. Un metaanálisis del 2016, que incluía 7 de los 13 estudios realizados sobre gemelos y autismo —los otros fueron excluidos por problemas en la selección de las muestras y otros aspectos metodológicos— llega a la conclusión de que el autismo se debe a causas genéticas y que las influencias ambientales solo se manifiestan si la definición de autismo es muy estricta, considerando que la concordancia entre gemelos homocigóticos es del 45% frente al 16% en los gemelos dicigóticos.

La conclusión de estos estudios en gemelos es que incluso las mejores evidencias, los mejores estudios, llevan a conclusiones dudosa sobre la contribución de las causas genéticas y ambientales, es decir no estamos seguros de la proporción al riesgo de desarrollar autismo de una y otra cosa, pero ambos componentes están presentes. Por otro lado, los estudios de gemelos no suelen tener en cuenta que ambos tipos de factores, genéticos y ambientales, pueden interactuar entre sí (el llamado efecto «gen por ambiente»); es decir, que determinadas exposiciones ambientales solo causan autismo en individuos que tienen una particular dotación genética, un genoma determinado, una predisposición. Por tanto, es importante identificar los factores ambientales que no son iguales incluso para dos gemelos y que solos por su cuenta o en combinación con una predisposición genética, son capaces de aumentar el riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista, porque quizá sobre ellos sí podremos actuar.

Para leer más:

• Colvert E, Tick B, McEwen F, Stewart C, Curran SR, Woodhouse E, Gillan N, Hallett V, Lietz S, Garnett T, Ronald A, Plomin R, Rijsdijk F, Happé F, Bolton P (2015) Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK population-based twin sample. JAMA Psychiatry 72(5): 415-423.
• Folstein S, Rutter M (1977) Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatr 18(4): 297-321.
• Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B, Torigoe T, Miller J, Fedele A, Collins J, Smith K, Lotspeich L, Croen LA, Ozonoff S, Lajonchere C, Grether JK, Risch N (2011) Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry 68(11): 1095-1102.
• Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F (2016) Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. J Child Psychol Psychiatry. 2016 May;57(5):585-95.
• Tick B, Colvert E, McEwen F, Stewart C, Woodhouse E, Gillan N, Hallett V, Lietz S, Garnett T, Simonoff E, Ronald A, Bolton P, Happé F, Rijsdijk F (2016) Autism Spectrum Disorders and other mental health problems: exploring etiological overlaps and phenotypic causal associations. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 55(2): 106-113.