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Los niños con Trastorno del Espectro de Autismo (TEA) se identifican por dificultades en la interacción social y la comunicación, así como por sus conductas, intereses o actividades restringidas y repetitivas. El rápido aumento de los casos de TEA en los últimos 20 años ha alentado a muchos investigadores para mejorar los procedimientos de diagnóstico y rehabilitación de los TEA. En el campo del diagnóstico, hay diversos métodos bien establecidos para diagnosticar a los niños mayores de 18 meses. Sin embargo, la edad práctica promedio de diagnóstico es superior a los tres años debido al escaso conocimiento sobre los TEA y a la falta de experiencia para diagnosticar el autismo en muchos profesionales.

El diagnóstico temprano es de suma importancia para poder proporcionar una intervención lo antes posible. La atención temprana mejora el desarrollo de los niños con TEA y genera, en un análisis de conjunto, un ahorro de costes para las familias y los sistemas públicos. En consecuencia, hay dos preguntas principales: 1) ¿Se puede identificar el autismo antes de los 18 meses para reducir la edad típica de diagnóstico e iniciar antes la intervención? y 2) ¿Es posible emplear métodos automatizados para el examen del autismo que permitan solventar la carencia generalizada de expertos?

Hay estudios en la literatura que demuestran que la edad de diagnóstico puede ser inferior a los 18 meses, que ya hay diferencias observables y cuantificables. Hay varios enfoques basados en cuestionarios que pueden ser capaces de identificar los trastornos del espectro autista a partir de los 6 meses de edad. Sin embargo, esas herramientas, como el Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) y el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), que han demostrado clínicamente ser eficaces y adecuados, son instrumentos que consumen mucho tiempo y necesitan profesionales capacitados para utilizarlos.

Una estrategia para reducir la dependencia de la pericia humana necesaria para aplicar esos cuestionarios es usar algoritmos  de aprendizaje automático para clasificar a los niños con TEA y sin TEA mediante cuestionarios. El objetivo es automatizar el proceso y/o encontrar un subconjunto óptimo de preguntas o características que permitan alcanzar el diagnóstico. Abbas y su grupo (2020), por ejemplo, propusieron un sistema de evaluación múltiple formado por tres módulos, un cuestionario para padres, un cuestionario para pediatras y un módulo de evaluación en vídeo. Aunque los autores utilizaron el aprendizaje automático para automatizar y mejorar el proceso de clasificación, sigue existiendo la necesidad de la participación humana para responder a las preguntas o evaluar los vídeos.

Un enfoque novedoso para conseguir una detección temprana y automática del autismo es analizar el llanto de los bebés y los niños pequeños. El llanto se basa en intrincadas actividades motoras y se ha demostrado que los niños con TEA tienen problemas en el dominio motor y en la coordinación de sus capacidades motoras con otras modalidades. Ha surgido la idea de ver si podemos utilizar el llanto del bebé como criterio distintivo para identificar tempranamente a aquellos afectados de TEA. Necesitamos explorar nuevas herramientas porque los comportamientos característicos que tenemos identificados no se observan en todos los niños o en todas las circunstancias en que esos niños son observados. El objetivo del trabajo de Khozaei y su grupo es conseguir mediante el análisis del llanto una identificación del TEA que sea temprana, rápida y automática.

Estos investigadores estudiaron un conjunto de grabaciones de alta calidad procedentes de niños de entre 18 y 53 meses, situados en distintos lugares, como hogares y guarderías. Las grabaciones se hicieron tanto con micrófonos de alta calidad como con los sistemas mucho más accesibles de los teléfonos inteligentes.  Una vez ajustados, los datos de 10 niños con TEA y 10 niños con desarrollo típico (DT) se utilizaron para entrenar a un clasificador, un sistema de aprendizaje automático que permite discriminar niños con TEA y sin TEA. A continuación, el clasificador entrenado se probó con los datos de 14 niños y 7 niñas con TEA y 14 niños y 7 niñas con DT.

En el método propuesto, se pueden determinar grupos de niños con autismo que tienen características específicas en los sonidos de llanto. Este método se basa en un nuevo enfoque de clasificación llamado SubSet Instance (SSI), de alta especificidad y que permite diferenciar bien niños con TEA y sin TEA. Para probar la practicidad del enfoque propuesto para la detección temprana del autismo, el clasificador entrenado se probó en 57 participantes (28 niños y 29 niñas) de entre 10 y 18 meses.

El estudio ha encontrado diferencias en el llanto de los niños con TEA, diferencias que se mantienen en el tiempo, que permiten identificar tempranamente a los niños con TEA y que es posible que provengan de una deficiencia en el dominio motor. La sensibilidad, especificidad y precisión del enfoque propuesto fueron del 85,71%, 100% y 92,85% para los niños, respectivamente. Estas medidas fueron del 71,42%, 100% y 85,71% para las niñas, respectivamente. Este enfoque, por tanto, supera los resultados de los métodos de cribado usados habitualmente. Además, demostró mejores resultados que los estudios que utilizaron características de voz para la detección de TEA.

Los resultados en niñas fueron claramente peores (un 7% menos de precisión) y eso puede ser debido al hecho de que las niñas tienen menos probabilidades de tener autismo y, por consiguiente, es más difícil recopilar suficientes datos de niñas que de niños para entrenar el clasificador automático. El número de niñas con TEA que participaron en el estudio no fue suficiente para entrenar un clasificador específico para este género. En otras palabras, parece que las diferencias de género deben ser consideradas en el entrenamiento del sistema y quizá necesitemos clasificadores específicos para niños y niñas.

Por último, la automatización de la parte del preprocesamiento de las grabaciones es una cuestión técnica que debe abordarse si se quiere que el cribado basado en el llanto sea totalmente automatizado. Abre posibilidades inusitadas como que el método de cribado puede ser desplegado en sistemas informáticos de sonido como el Alexa de Amazon, lo que permitiría un cribado casi universal y automático de los sonidos de llanto problemáticos. Es decir parece que en el futuro próximo los pediatras podrán prestar un Alexa a las familias para poder hacer un diagnóstico aprovechando la especificidad del llanto.

Para leer más:

• Abbas H, Garberson F, Liu-Mayo S, Glover E, Wall DP (2020) Multi-modular AI Approach to Streamline Autism Diagnosis in Young Children. Scientific Reports 10(1): 5014.
• Khozaei A, Moradi H, Hosseini R, Pouretemad H, Eskandari B (2020) Early screening of autism spectrum disorder using cry features. PLoS One 15(12): e0241690.