La detección precoz del autismo en la infancia es fundamental para garantizar que los niños autistas y sus familias tengan acceso a la atención temprana. Según un nuevo estudio de la Universidad de Duke, en el que se han utilizado historiales médicos de niños para aplicar un algoritmo, ya en el primer mes de vida pueden detectarse signos de autismo.

Este estudio de diagnóstico retrospectivo utilizó datos del historial clínico electrónico de niños atendidos en el Sistema de Salud antes de los 30 días de edad entre enero de 2006 y diciembre de 2020. Los datos de estos bebés se utilizaron para entrenar y evaluar un sistema informático que predecía el diagnóstico posterior de autismo basándose en la información recopilada desde el nacimiento hasta el momento de la predicción (edades de 30 a 360 días).

El  análisis de los resultados reveló que el M-CHAT-F detecta el autismo con una sensibilidad del 39% y un valor predictivo positivo (VPP) del 15%. Otra medida de detección precoz, el Social Attention and Communication Surveillance-Revised, superó al M-CHAT-F, alcanzando una sensibilidad del 62% y un VPP del 83% entre los 12 y los 24 meses de edad. Una tercera medida, las Observaciones de los Padres sobre la Interacción Social, mostró una sensibilidad del 83% y una especificidad del 75% en una muestra combinada de atención primaria y subespecialidades de 232 niños. Aunque estas medidas son herramientas esenciales para la detección precoz, sigue siendo necesario desarrollar nuevos enfoques y utilizar fuentes de información adicionales para aumentar su precisión y fiabilidad. Además, los enfoques alternativos pueden ser más adecuados para mitigar la subjetividad y los sesgos de las herramientas existentes. Por ejemplo, el M-CHAT-F obtiene peores resultados entre las niñas, los niños de minorías raciales y étnicas y los niños de hogares con ingresos más bajos. Estos sesgos pueden contribuir a las disparidades en el diagnóstico, como los retrasos en el diagnóstico observados en las niñas y los retrasos y tasas más bajas de diagnóstico observados en los individuos de minorías raciales y étnicas. Por último, las medidas mencionadas se recomiendan entre los 16 y los 30 meses de edad, pero una sospecha más temprana puede mejorar la supervisión de esos bebés o facilitar un apoyo más precoz.

La monitorización de los datos de la historia clínica electrónica (HCE) es un enfoque alternativo prometedor para la detección precoz. En la HCE se documentan diversos sucesos tempranos que se sabe tienen una prevalencia mayor en el autismo, como el bajo peso al nacer, el parto prematuro, las bajas puntuaciones de Apgar y otras complicaciones perinatales. Las afecciones tempranas relacionadas con el autismo, como la hiperbilirrubinemia posnatal y las infecciones respiratorias, también se documentan en la HCE. Además, los problemas con el llanto, el sueño y la alimentación, que se asocian a un diagnóstico posterior de autismo, pueden documentarse en las notas clínicas o reflejarse en altos índices de visitas a servicios sanitarios específicos. Cualquiera de estos hallazgos tiene un valor predictivo limitado de forma aislada, pero colectivamente, los datos de la HCE pueden ser útiles para detectar el autismo de forma efectiva desde una edad muy temprana.

En este estudio se incluyeron datos de 45 080 niños, de los cuales 924 (1,5%) habían cumplido los criterios para un diagnóstico de autismo. Según Geraldine Dawson, autora del estudio y directora del Centro Duke para el Autismo y el Desarrollo Cerebral, es mucho más probable que los bebés a los que más tarde se les diagnostica autismo hayan visitado a un oftalmólogo o a un neurólogo, tengan problemas estomacales o gastrointestinales o reciban fisioterapia que los niños neurotípicos. «Los bebés a los que se diagnostica autismo muestran patrones tempranos de utilización de la atención sanitaria muy distintos», dijo. Y es algo que se ve muy pronto, en el primer mes.

Aunque los resultados aún deben confirmarse con un número mayor de casos, si se pudieran detectar señales de alarma de autismo en los primeros días de vida de un niño, los pediatras y los padres podrían ponerse en alerta e iniciar rápidamente las terapias.

En este estudio de diagnóstico de una prueba de detección del autismo, la detección precoz del autismo basada en la HCE fue eficaz a la edad de 30 días y proporcionó información sobre la probabilidad de un diagnóstico de autismo que fue complementaria a la M-CHAT. Los resultados sugieren que la monitorización basada en HCE debería integrarse con el M-CHAT, otras encuestas a cuidadores y otras herramientas de detección para mejorar la precisión de la detección precoz del autismo

Para leer más:

• Engelhard MM, Henao R, Berchuck SI, Chen J, Eichner B, Herkert D, Kollins SH, Olson A, Perrin EM, Rogers U, Sullivan C, Zhu Y, Sapiro G, Dawson G (2023) Predictive Value of Early Autism Detection Models Based on Electronic Health Record Data Collected Before Age 1 Year. JAMA Netw Open 6(2):e2254303.
• Weintraub K (2023) New algorithm detects autism in infants. How might that change care? USA Today https://eu.usatoday.com/story/news/health/2023/02/08/autism-signs-early-life-study/11164013002/