Cuando le preguntaron a Napoleón Bonaparte cuántas horas de sueño eran necesarias, se cuenta que respondió: «Seis para un hombre, siete para una mujer, ocho para un tonto». A pesar de lo que dijera el corso, la mayoría de las personas necesitan dormir 7-8 horas para sentirse bien, pero hay unas pocas que se encuentran bien con mucho menos. Una de ellas parece que era Margaret Thatcher, de quien Bernard Ingham, su secretario de prensa, decía que dormía solo cuatro horas por noche, al menos los días laborables. Con respecto a los fines de semana, el mismo colaborador contestó «No estaba con ella. Supongo que entonces dormía un poco más».

Dormir es crucial para nuestra supervivencia y muchas enfermedades generan alteraciones a largo plazo en el patrón de sueño. El tiempo requerido de sueño es un rasgo genético en el que participan muchas variantes en muchos genes. Aunque sea, por tanto, un rasgo poligénico una investigación reciente ha encontrado un gen que tiene un fuerte impacto en cuánto necesita dormir una persona . Ying-Hui Fu de la Universidad de California, San Francisco, y sus colegas estudiaron los genes de doce miembros de una familia que duermen todos ellos en torno a las cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. En el estudio publicado en la revista Neuron encontraron que los miembros de esa familia tienen una mutación en un gen llamado ADRB1. Es el gen del receptor adrenérgico ß-1 y la mutación es rara, afecta a una de cada 25 000 personas

El mismo grupo estadounidense ha seguido investigando sobre eso y han generado lo que se llama un modelo animal, roedores que tienen una mutación similar a la de esa familia. Cuando el equipo produjo ratones con la misma mutación, vieron que la mutación llevaba a una disminución de la estabilidad de la proteína codificada por este gen y a una menor señal en respuesta a un tratamiento con agonistas. Estos roedores dormían en torno a 55 minutos menos cada día que los controles y eran más activos, presentando una mayor movilidad durante las 24 horas del día. Los animales mostraban un acortamiento significativo tanto de la fase de sueño REM como de la No REM. Esto se correlacionaba con una alteración de la actividad en una región encefálica llamada el tronco del encéfalo dorsal, que se sabe que se encarga de regular el sueño. El receptor ADRB1 se expresa mucho en esta región y las neuronas que lo expresan son muy activas durante el sueño REM y al despertar. De hecho estas neuronas empiezan a incrementar su actividad antes de las transiciones No REM a REM y No REM a despierto y disminuyen su actividad antes de las transiciones de despierto a No REM y de REM a despierto. Estos resultados demuestran que las neuronas que expresan ADRB1 en el tronco del encéfalo dorsal cambian su actividad como población a lo largo de los estados sueño-vigilia y ofrecen un mecanismo para la regulación del sueño y el despertar.

Estas neuronas actúan de despertador sacándonos del sueño y parece que en las personas de esa familia de sueño corto esa variante génica hace que el despertador les despierte mucho antes, después de dormir la mitad de horas que la población general.

En el tronco del encéfalo dorsal de ratones normales, las neuronas que expresan ADRB1estaban inactivas durante la mayoría de las fases del sueño, pero se activaban cuando el animal despertaba. En los ratones mutantes, estas células eran incluso más activas en las horas de vigilia. Los investigadores también descubrieron que podían despertar a ratones dormidos activando artificialmente estas neuronas que expresan ADRB1. Tomados todos estos datos, los resultados sugieren que las neuronas que expresan ADRB-1 promueven el despertar y que las variaciones en el gen de ADRB1 influyen en cuándo se activan y, por tanto, en cuando tiempo podemos estar dormidos cada día.

Es importante recalcar, no obstante, que el sueño del ser humano tiene algunas características únicas que lo diferencian de los modelos animales. El sueño humano está normalmente consolidado en franjas fijas mientras que los ratones duermen en distintos momentos a lo largo de las 24 horas, aunque más en las horas de claridad que en las de oscuridad. El comportamiento humano es más parecido al sueño de la mosca Drosophila, que está consolidado en un solo período pero no está claro que hombres e insectos usemos los mismos mecanismos regulatorios.

El equipo de investigadores también ha descubierto que mutaciones en otros genes como DEC2 también hacen que la gente necesite dormir menos. Estas personas dormían unas seis horas durante toda la vida sin que hubiera, aparentemente, efectos negativos. Otra mutación diferente en el mismo gen DEC2 se encontró en una única persona que dormía poco y era resistente a la deprivación de sueño.

Una pregunta evidente es si dormir es tan importante y esta familia duerme casi la mitad que los demás ¿tienen dificultades, algo parecido a una enfermedad? La respuesta es que parece que no. Hasta ahora no se ha visto que estas mutaciones estén relacionadas con ningún problema de salud. La mayoría de las personas que de forma natural duermen poco suelen estar muy contentas porque sacan partido a esas horas extra.

SI la mutación es favorable y no causa trastornos o dificultades surge la duda de porqué no está más extendida, porque lo normal entre los seres humanos es dormir siete u ocho horas y no esas cuatro horas y media. Fu, la investigadora que lidera este grupo de investigadores, piensa que las mutaciones en los genes ADRB1 y DEC2 han surgido recientemente en la historia evolutiva del ser humano y no ha habido tiempo para que se hayan extendido por toda la humanidad. La evolución es un proceso muy lento. Dormir ocho horas ha sido el estándar por mucho tiempo pero parece que han ocurrido unas pocas mutaciones en los últimos tiempos y han producido unos cambios que parecen ser, al menos en las condiciones de vida que llevamos en la actualidad, ventajosas para las personas que tienen esa diferencia genética.

El entender qué es lo que nos hace estar dormidos y lo que nos hace despertar probablemente permitirá desarrollar fármacos que ayuden a regular la cantidad de sueño que necesitamos imitando los efectos de la mutación ADRB1, pero la investigadora de California dice que para eso falta mucho tiempo.

Para leer más:

• Anónimo (2013) Thatcher, sus cuatro horas de sueño y otros líderes insomnes. BBC News. 14 de abril. https://www.bbc.com/mundo/noticias/2013/04/130411_curiosidades_dormir_poco_thatcher_lideres_finde_np
• Klein A (2019) DNA mutation lets some people live healthily on only 4 hours’ sleep. New Scientist 28 de agosto. https://www.newscientist.com/article/2214505-dna-mutation-lets-some-people-live-healthily-on-only-4-hours-sleep/
• Shi G, Xing L, Wu D, Bhattacharyya BJ, Jones CR, McMahon T, Chong SYC, Chen JA, Coppola G, Geschwind D, Krystal A, Ptáček LJ, Fu YH (2019) A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors. Neuron pii: S0896-6273(19)30652-X.