El sexo está definido por las características biológicas (cromosomas, genitales y hormonas) que presenta un ser humano y que se usan generalmente para clasificarle como hombre o mujer, sexo masculino o femenino. El género es otra cosa, es un conjunto de comportamientos y tiene un fuerte componente social. La identidad de género es cómo se autodefine una persona basada en su experiencia y en su sentido de identidad, quién siente que es en realidad. Junto a los dos géneros tradicionales, masculino y femenino hay otras posibilidades como no binario, neutro, fluido, «genderqueer», etc. En la actualidad cada vez hay más personas que consideran el género como un espectro, un rango amplio y diverso en vez de un sistema binario, con solo dos opciones. 
Las personas con autismo presentan diferencias en su comportamiento frente a los normotípicos. Una revisión sistemática ha encontrado que, de las dos características diagnósticas planteadas en el DSM-5, comportamientos repetitivos y dificultades en la comunicación, los niños tienen mayores niveles de comportamientos repetitivos desde los seis años mientras que no existen diferencias, a lo largo de toda la vida, en la comunicación social entre niños y niñas (Van Wijngaarden-Cremers et al., 2014).
La teoría del cerebro masculino extremo propuesta por Baron-Cohen y su grupo (2005) para explicar el autismo también hace pensar en el género y el cerebro. 
Esta hipótesis plantea que el perfil cognitivo de las personas con autismo es característicamente «masculino» puesto que son significativamente mejores sistematizando que empatizando, mientras que en la población general las mujeres superan a los hombres en empatía y los hombres a las mujeres en herramientas de sistematización, aunque es algo modulado tanto por las normas culturales como por la motivación individual.
Los datos anatómicos presentan algunas evidencias en este sentido, los cerebros son órganos sexualmente dimórficos y las mujeres cuya anatomía cerebral es más parecida a la típica del hombre, un resultado basado en medidas del espesor de la corteza cerebral, tienen el triple de posibilidad de tener autismo que las que presentan una anatomía cerebral más típicamente femenina (Ecker et al., 2017). 
Hay también evidencias sociales: investigaciones cualitativas han encontrado que las niñas y mujeres con autismo prefieren socializar con niños y hombres en vez de con otras mujeres (Bargiela et al., 2016) y que no se identifican con facilidad con los criterios característicos habituales de la feminidad en nuestra sociedad occidental (Kanfiszer et al. 2017).
La varianza de género es la identidad de género o expresión de género que no encaja en las normas tradicionales sobre el género masculino o el femenino. En el autismo es más frecuente que en la población normotípica. La variabilidad de género en personas nacidas como mujeres y que tienen autismo es del 22% (Dewinter et al. 2017) o del 33% (Bejerot and Erikson 2014; George and Stokes 2017) frente al 8% (Dewinter et al. 2017) y al 22% (George and Stokes 2017) de los nacidos como hombres. Otro estudio (Strang et al., 2014), sin embargo, no encontraba diferencias en la varianza de género en niños con autismo aunque este resultado puede estar mediatizado porque los tamaños de los grupos eran desiguales y comparaban 24 personas nacidas como mujer con 123 nacidas como hombre.
Cuando una persona se siente estresada por sentir una identidad de género distinta a su sexo biológico, se denomina disforia de género. Estas personas pueden tener una fuerte tendencia a cambiar de sexo, pueden sentir que pertenecen o quieren ser tratados como pertenecientes a otro grupo de género o pueden sentir la firme convicción de tener los sentimientos y reacciones típicas del otro género. El porcentaje de diagnóstico de autismo entre las personas que acceden a servicios clínicos de identidad de género está entre el 5,5 y el 26%, muy superior al 1% de prevalencia en la población general.
Las personas con autismo, tanto las nacidas hombre como mujer, presentan mayores niveles de variancia de género que la población general. Es decir, las personas con autismo tienen mayor probabilidad de presentar variantes de género que la población normotípica y la variabilidad es mayor en las mujeres con autismo que en los hombres con autismo (Cooper et al., 2018).
Otros estudios han encuestado a los padres de niños con autismo y han visto que señalan en sus hijos un mayor deseo de ser del género opuesto que en la población general. 
Strang et al. (2014) encontró que los padres del 5,4% de 147 niños con TEA señalaban que su hijo a veces o frecuentemente desearía ser del género opuesto. Eso era 7,59 veces más que en el grupo control. Se ha comprobado en la adolescencia y la vida adulta las propias personas con TEA. Un estudio de 2018 por Van der Miesen y su grupo ha preguntado a 573 adolescentes (469 asignados como niños y 104 asignados como niñas) y 807 adultos (616 asignados como hombres y 191 asignados como mujeres) con TEA, comparando los datos con 1016 adolescentes y 807 adultos de la población general. Más adolescentes (6,5% frente a 3,1% en controles) y más adultos (11,4% frente a 5% en controles) de la población con TEA preferirían ser del género opuesto. En los adolescentes era más común ese deseo en las muchachas (11,5%) que en los muchachos (5,3%), mientras que no había diferencias estadísticamente significativas en los adultos (15,8% en las mujeres frente a 10,0%).
Con respecto a la forma de comportarse, las personas con autismo muestran con menor frecuencia los comportamientos estereotípicos de los hombres que controles de la misma edad. Es posible que el componente social de la identidad de género sea el que esté afectado pues las mujeres con autismo mostraban menor identificación y se sentían menos positivas sobre su grupo de género que los controles. El grupo de Cooper estudió la identidad de género, la autoestima sobre el propio género y algunos aspectos de la expresión de género (masculinidad y feminidad) en hombres con autismo, mujeres con autismo y controles. La conclusión fue que las personas con autismo tenían una menor identificación de género y menor estima a su propio género que los controles y las personas con autismo nacidas como mujeres tenían menor identificación de género que los hombres con autismo y las personas nacidas como mujeres y sin autismo.
La conclusión es que las personas con autismo, en particular las nacidas como mujeres, tienen una menor identificación social y más sentimientos negativos sobre el grupo de género correspondiente a su sexo.
Para leer más:
- Bargiela S, Steward R, Mandy W (2016) The experiences of late-diagnosed women with autism spectrum conditions: An investigation of the female autism phenotype. J Autism Develop Dis 46: 3281–3294.
- Baron-Cohen S, Knickmeyer RC, Belmonte MK (2005). Sex differences in the brain: Implications for explaining autism. Science 310 (5749): 819–823.
- Cooper K, Smith LGE, Russell AJ (2018) Gender Identity in Autism: Sex Differences in Social Affiliation with Gender Groups. J Autism Develop Dis 1–12.
- Ecker C, Andrews DS, Gudbrandsen CM, Marquand AF, Ginestet CE, Daly EM, Murphy CM, Lai MC, Lombardo MV, Ruigrok AN, Bullmore ET, Suckling J, Williams SC, Baron-Cohen S, Craig MC, Murphy DG; Medical Research Council Autism Imaging Multicentre Study (MRC AIMS) Consortium. (2017) Association Between the Probability of Autism Spectrum Disorder and Normative Sex-Related Phenotypic Diversity in Brain Structure. JAMA Psychiatry 74(4): 329-338.
- Kanfiszer L, Davies F, Collins S (2017). ‘I was just so different’: The experiences of women diagnosed with an autism spectrum disorder in adulthood in relation to gender and social relationships. Autism 21: 661–669.
- Strang JF, Kenworthy L, Dominska A, Sokolof J, Kenealy LE, Berl M., … Wallace GL (2014) Increased gender variance in autism spectrum disorders and attention defcit hyperactivity disorder. Arch Sexual Behav 43: 1525–1533.
- Van der Miesen AIR, Hurley H, Bal AM, de Vries ALC (2018) Prevalence of the Wish to be of the Opposite Gender in Adolescents and Adults with Autism Spectrum Disorder. Arch Sex Behav doi: 10.1007/s10508-018-1218-3.
- Van Wijngaarden-Cremers PJ, van Eeten E, Groen WB, Van Deurzen P A, Oosterling IJ, Van der Gaag RJ (2014) Gender and age differences in the core triad of impairments in autism spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. J Autism Develop Dis 44(3): 627–635.
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