Muchos de los niños diagnosticados con autismo a los dos años de edad tienen una cantidad sustancialmente mayor de líquido cefalorraquídeo (LCR) extraaxial a los 6 y 12 meses de edad que niños de la misma edad que no desarrollan este trastorno. El LCR es el fluido que rodea al cerebro y está también en su interior, rodeando las circunvoluciones y rellenando las cisuras, las cisternas basales y los ventrículos. Más aún, los bebés que más LCR tienen a los 6 meses —medido con resonancia magnética, presentan los síntomas más graves de autismo a los dos años.

Estos resultados son enormemente llamativos:

• Señalan a un posible biomarcador útil antes de que aparezcan los primeros síntomas.
• Se han hecho en una población de niños 7 veces superior a la de estudios previos y con las técnicas más refinadas.
• Abren la posibilidad de una diana terapéutica para parte de los niños con autismo: reducir los niveles de LCR.

Hasta hace unos años, el LCR se consideraba únicamente una capa protectora entre el cerebro y el cráneo, un sistema amortiguador, pero hace pocos años se descubrieron los sistemas glinfático y meningeal linfático del cerebro y se ha visto que es un elemento crucial de filtrado de los productos de desecho del metabolismo cerebral y que también transporta elementos clave como los factores de crecimiento que regulan la producción de células progenitoras y la diferenciación neuronal. Las neuronas se comunican entre ellas a través de descargas químicas de neurotransmisores y en ese proceso se forman restos e incluso productos potencialmente peligrosos como proteínas inflamatorias. El LCR se encarga de regular este proceso, filtra esos elementos nocivos y se recambia cuatro veces al día. El LCR se considera ahora un elemento muy importante de la salud del cerebro y los datos en los bebés con autismo sugieren que en ellos no está fluyendo adecuadamente.

El grupo de Shen y colaboradores reclutaron un total de 343 niños, 221 eran considerados de alto riesgo por tener un hermano mayor diagnosticado con un TEA. De ellos, 47 tuvieron un diagnóstico de TEA a los 24 meses (usando la escala ADOS). En ese momento se compararon los escáneres de resonancia magnética que se habían tomado a esos niños a los 6, 12 y 24 meses y se compararon con los de otros 174 niños de alto riesgo y 122 niños de bajo riesgo que no habían desarrollado autismo.

Los niños de seis meses que desarrollaron autismo tenían un 18% más de LCR que los bebés de la misma edad que no desarrollaron autismo. La cantidad de LCR se mantenía anormalmente elevada a los 12 y los 24 meses. En los niños que tuvieron síntomas más graves la cantidad de LCR era un 24% mayor a los 6 meses y además tenían peores habilidades motoras gruesas, tales como el control de la cabeza y las extremidades. No había diferencias en variables demográficas (raza, nivel de educación materna, nivel socioeconómico).

Con estos datos es posible predecir con un 70% de exactitud qué bebes desarrollarán autismo posteriormente.. No es por tanto un elemento predictor perfecto pero puede ser una herramienta útil para los neuropediatras para detectar el riesgo de TEA en una fecha muy temprana.

Para leer más:

• Mark D. Shen, Sun Hyung Kim, Robert C. McKinstry, Hongbin Gu, Heather C. Hazlett, Christine W. Nordahl, Robert E. Emerson, Dennis Shaw, Jed T. Elison, Meghan R. Swanson, Vladimir S. Fonov, Guido Gerig, Stephen R. Dager, Kelly N. Botteron, Sarah Paterson, Robert T. Schultz, Alan C. Evans, Annette M. Estes, Lonnie Zwaigenbaum, Martin A. Styner, David G. Amaral and Joseph Piven, Increased Extra-axial Cerebrospinal Fluid in High-Risk Infants who Later Develop Autism. Biological Psychiatry, (en prensa)