Un aspecto fundamental en nuestro esfuerzo por vencer al autismo es conseguir un diagnóstico rápido, fiable y temprano. Los síntomas típicos como la dificultad para establecer contacto visual o seguir el gesto de apuntar hecho por la madre suelen observarse a partir de los dos años de edad y además tenemos el problema de la variabilidad natural que existe en el comportamiento y temperamento entre todos los bebés. Creo que usamos el diagnóstico basado en la conducta porque así es como hemos definido el autismo y porque no tenemos nada mejor. Un artículo publicado en la revista Nature el 15 de febrero de 2017 ha abierto una nueva posibilidad para diagnosticar mucho antes: utilizar escáneres cerebrales.
El grupo de investigación estaba liderado por Heather Cody Hazlett de la Universidad de Carolina del Norte y es parte de un amplio programa de estudio centrado en el desarrollo de bebés que tienen un hermano mayor con autismo. Puesto que la base genética del autismo está más que demostrada, estos bebés que comparten buena parte de su perfil hereditario tienen una probabilidad superior, en torno a 1 de cada 5, de desarrollar un TEA y se les considera por tanto un grupo de alto riesgo.
Los investigadores hicieron una resonancia magnética a 106 bebés de alto riesgo y a otros 42 de bajo riesgo a los 6, 12 y 24 meses de edad y entonces se les hizo una batería de test para autismo. Como suele suceder en esta población de «alto riesgo», quince niños, 1 de cada 7, cumplían los criterios para un diagnóstico positivo de TEA. El grupo de investigación revisó entonces los escáneres cerebrales para ver si había diferencias entre las resonancias de los niños que habían sido diagnosticados con autismo y sin autismo.
En primer lugar, el grupo de Carolina del Norte estudió tres medidas generales del cerebro completo: su volumen, el área de su superficie y el espesor medio de la corteza cerebral, la capa más externa de los hemisferios cerebrales. El estudio confirmó estudios previos realizados en niños de más edad, donde se decía que los niños con autismo tenían cerebros de un volumen ligeramente mayor y más área superficial. Sin embargo, esas diferencias solo alcanzaban la significación estadística en los escáneres realizados a los 24 meses. Es decir, los cerebros de los niños con TEA crecían más rápido que los niños sin TEA entre los 12 y los 24 meses y ese crecimiento acelerado sucedía al mismo tiempo que aparecían los primeros signos de autismo en el comportamiento.
Aun así, los datos mostraban una gran diversidad en el tamaño del cerebro en ambos grupos y la mayoría de los niños con autismo tenían volúmenes cerebrales que no permitían distinguirlos del grupo sin autismo. Esto indicaba que aunque sea cierto que los niños con autismo —como grupo— tienen cerebros más grandes que los niños sin autismo, este criterio no permite predecir con fiabilidad si un bebé concreto desarrollará con el tiempo un TEA o no.
Entonces el grupo de investigadores desarrolló una estrategia: calculó el volumen y el área de la superficie de 78 regiones diferentes en el cerebro de cada niño. Estas medidas las recogieron tanto para los escáneres realizados a los 6 meses como para los que se hicieron a los 12. En conjunto reunieron 312 valores para cada niño. 
Lo que encontraron es que el área de la superficie cortical, medir los surcos y pliegues que forman la parte superficial de los hemisferios cerebrales era diferente: entre 6 y 12 meses la superficie cortical crecía más rápido en los niños que posteriormente eran diagnosticados con autismo en comparación con los que no desarrollaban un TEA y era algo especialmente patente en regiones determinadas. Un dato importante es que en esa época todavía no había síntomas diferenciales en el comportamiento.
La siguiente fase del estudio fue codificar estos datos, mas el sexo y el volumen cerebral de cada niño y utilizar un algoritmo, una red neuronal de aprendizaje profundo, que intentara diferenciar entre bebés con y sin autismo. Entrenaron el algoritmo con los datos del 90% de los bebés y a continuación metieron en el ordenador los datos del 10% restante y vieron si el programa era capaz de predecir el diagnóstico de cada uno de ellos. Lo hicieron 10 veces distintas, es decir dejando fuera cada vez un grupo diferente de bebés.
Los resultados han sido llamativos. El ordenador diagnosticó correctamente a 30 de los 34 niños con autismo y realizó falsos positivos en 7 de los 145 niños sin autismo. 
Ello ha generado auténtico interés a nivel internacional por la posibilidad de poder hacer diagnósticos semiautomáticos en el primer año de edad. Hay que pensar que frente a ese 81% de éxitos los sistemas basados en análisis de comportamiento a esas edades solo acierta el 50%, es decir casi como si tirásemos una moneda a cara o cruz.
¿Se impondrá el uso de la resonancia magnética para predecir si un niño desarrollará autismo o no? Hay algunos problemas prácticos: los escáneres son ruidosos y claustrofóbicos y cualquier movimiento estropea el resultado. Los investigadores escanearon a los bebés mientras dormían, pero a pesar del cuidado extremo en todo el procedimiento, solo lograron la pareja de resonancias de calidad suficiente en la mitad de los bebés. Por tanto, si añadimos esos datos incompletos, solo 30 de los 70 niños con autismo pudieron ser identificados usando sus escáneres cerebrales, lo que es un porcentaje mucho peor.
Además el estudio se realizó sobre población de alto riesgo y no sobre la población general. 
Teniendo en cuenta que 1 de cada 68 niños desarrolla autismo y que para identificar a los 30 bebés con autismo hubo que partir de una población de 70 bebés con TEA habría que escanear un total de 4760 bebés (2 veces en cada caso) y no estaríamos detectando a los otros 40 bebés con autismo, que incluirían los que tenían malos escáneres y los falsos negativos. Y por la proporción de los falsos positivos, tendríamos 132 bebés diagnosticados con autismo que en realidad no lo tienen. En otras palabras, el 81% de los bebés que darían positivo en un barrido de ese tipo no tendrían autismo.
Estos resultados no deben desanimarnos. Son el primer estudio y una vez que sea confirmado y replicado en una población más grande, algo que ya están intentando los investigadores, será posible mejorar el éxito a la hora de hacer escáneres a los bebés, el algoritmo funcionará mejor para diferenciar entre los bebés con autismo y los que no lo tienen y es posible que en un tiempo razonable, pero no ahora, podremos diagnosticar un TEA usando escáneres cerebrales. No habrá que perder de vista que no todos los niños con autismo son iguales y es posible que la diferencia en la morfología de las áreas cerebrales no se aplique al 100% de los casos. Los escáneres no son una prueba barata pero en los grupos de riesgo, los hermanos de niños con autismo, puede ser una herramienta excepcional para conseguir diagnósticos tempranos y desarrollar en ellos tratamientos rápidos que podrán ser evaluados utilizando pruebas de comportamiento pero también nuevas medidas de su superficie cerebral.
Para leer más:
- Brock J (2017) Autism diagnosis by brain scan? It’s time for a reality check. The Guardian 23 de febrero. https://www.theguardian.com/science/head-quarters/2017/feb/23/autism-diagnosis-by-brain-scan-its-time-for-a-reality-check
- Callaway E (2017) Brain scans spot early signs of autism in high-risk babies. Nature News 15 de febrero. http://www.nature.com/news/brain-scans-spot-early-signs-of-autism-in-high-risk-babies-1.21484
- Hazlett HC, Gu H, Munsell BC, Kim SH, Styner M, Wolff JJ, Elison JT, Swanson MR, Zhu H, Botteron KN, Collins DL, Constantino JN, Dager SR, Estes AM, Evans AC, Fonov VS, Gerig G, Kostopoulos P, McKinstry RC, Pandey J, Paterson S, Pruett JR, Schultz RT, Shaw DW, Zwaigenbaum L, Piven J; IBIS Network.; Clinical Sites.; Data Coordinating Center.; Image Processing Core.; Statistical Analysis (2017) Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder. Nature 542(7641): 348-351.
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