Un autismo tratable con suplementos nutricionales

Alguna vez he comentado que en vez del autismo deberíamos hablar de los autismos. Como en el caso del cáncer, es posible que haya un común denominador pero que sean tantas las diferencias en origen, factores que modulan el progreso de la patología, los síntomas observables y los mejores tratamientos, que usar un único término, autismo, cáncer, genera más problemas de comprensión que los que soluciona.

En torno a un 25% de las personas que tienen autismo tienen también epilepsia, un trastorno del sistema nervioso caracterizado por la presencia de ataques y convulsiones que se repiten periódicamente.

En un estudio publicado en la revista Science un grupo de investigadores, fundamentalmente de la Universidad de California San Diego y la de Yale han encontrado que una mutación presente en algunas personas con autismo acelera el metabolismo de algunos aminoácidos. Estas personas con autismo tienen epilepsia. El descubrimiento, realizado con una técnica denominada secuenciación del exoma, permitirá diagnosticar este tipo de autismo con rapidez y establecer un tratamiento temprano. En secuenciación del exoma, los investigadores analizan todos los elementos del conjunto de genes involucrados en la producción de proteínas. Es decir, hay un tipo de autismo que tiene una deficiencia en el metabolismo de los alimentos.

El equipo de investigación trabajó sobre un tipo de aminoácidos, los “ladrillos” que construyen las proteínas, denominado aminoácidos ramificados aminoácidos de cadena ramificada. Hay tres aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina y son imprescindibles para la vida. Estos aminoácidos no se sintetizan naturalmente en el cuerpo humano y deben tomarse en la dieta. Forman una tercera parte de los músculos y son importantes para la síntesis de proteínas, así que son consumidos por las personas interesadas en mejorar su musculación (atletas, culturistas, Para sobreponerse a las épocas de hambruna, los seres humanos desarrollaron en la evolución un sistema para ralentizar el metabolismo de estos aminoácidos. Es decir, si no se podían ingerir con los alimentos se evitaba que fueran degradados para no generarse una carencia. Esa capacidad de bloquear esta ruta metabólica es lo que se ha visto que está afectado en algunos pacientes con autismo. El gen que presenta la mutación se llama BCKDK, que son las iniciales de quinasa de la deshidrogenesa de los cetoácidos de cadena ramificada. La proteína codificada por ese gen es la responsable de la inactivación (mediante una fosforilación) de la subunidad E1-α subunit de una enzima, una deshidrogenasa. Quizá lo más interesante de este estudio es que por primera vez se ha encontrado un tipo de autismo que tendría un tratamiento sencillo y rápido: dar un suplemento de aminoácidos en la dieta a esas personas que tienen ese sistema de conservación estropeado.

En otro experimento, los investigadores cultivaron células madre neurales de estos pacientes y vieron que en la presencia de aminoácidos de cadena ramificada en el medio nutritivo, las células mostraban un funcionamiento normal, sugiriendo que este trastorno podría tratarse haciendo los ajustes necesarios en la dieta.

También realizaron otro experimento con una cepa de ratones manipulada genéticamente para que tuviera una mutación en el mismo gen que pudo mostrar que los cambios que mostraban se podían inducir disminuyendo el aporte en la dieta de los aminoácidos de cadena ramificada y se podía revertir aumentando la dosis en la dieta. Estos ratones mostraban características comparables a los pacientes, y en entre ellas tenían ataques epilépticos espontáneos, al igual que esos pacientes. Los ratones mutantes a los que se les reforzaba la dieta con los aminoácidos de cadena ramificada mostraban una mejora en los síntomas observados en su comportamiento, reforzando la idea de que puede ser una estrategia terapéutica válida para los humanos afectados de este tipo de autismo. El grupo de investigación ha podido comprobar que utilizando un aditivo alimentario de los que venden en una tienda de suplementos energéticos a una dosis determinada, han conseguido corregir los niveles de aminoácidos de cadena ramificada sin que se vean efectos secundarios. El siguiente paso es determinar si los suplementos alimentarios reducen los síntomas de epilepsia y/o autismo en seres humanos.

Debido a la importancia cualitativa y cuantitativa del autismo, a lo fácil que es su tratamiento en estos casos y al abaratamiento progresivo de los estudios genéticos parece evidente que en un futuro próximo ese establecerá un barrido de todos los pacientes con autismo y/o epilepsia para esta y otras mutaciones relacionadas que puedan identificarse próximamente que pueda usarse para identificar pronto estos casos. Al día de hoy no se sabe cuántos pacientes con autismo y/o epilepsia tienen esta mutación pero desgraciadamente parece que es una condición muy rara y que solo un grupo muy minoritario se podrá beneficiar de esta prometedora terapia.

 

Para leer más:

Autor: José R. Alonso

Neurobiólogo. Catedrático de la Universidad de Salamanca. Escritor.

32 opiniones en “Un autismo tratable con suplementos nutricionales”

  1. Estoy tan cansada de leer comentarios de personas que defienden el uso del mercurio. Si tan seguro les parece, podian ir todos a tomarse un buen trago… Que les caiga bien! Es realmente indignante. Insultan a las personas afectadas tratando de hacerles quedar como locos que se inventan cosas. Insisto: si tanto les gusta, quedenselo para ustedes y dejen de meterlo en la sangre y bocas de niños y adultos que nunca han sido informados del peligro y confian ingenuamente en el sistema medico.
    Una cosa es utilizar quimicos poco toxicos solo cuando sea muy necesario. Quimicos tan peligrosos como el mercurio son cosa de genocidio.

    1. Ninguna persona defiende la ingestión de mercurio. Eso es una falsedad más de su argumento.
      Lo indignante es personas que evitan el sistema médico para sus hijos y ¿por qué lo sustituyen? por patrañas, esoterismo, curanderos, timadores, engañabobos y bobos.

  2. Falsedad de mi argumento? Que (educado?) es usted… El tiempo lo dira. Que no se haya demostrado la relacion entre mercurio y autismo solo lo dicen unos, mientras muchos otros estudios lo avalan. Solo que a los medicos las farmaceuticas les dicen que estudios creerse y cuales no.
    Los niños afectados en Minamata y Niigata si tenian sintomas muy parecidos a los del autismo, solo que mas graves. Los menos graves son identicos al autismo. Si usted cree que esto es otro argumento falso, tal como me acusa usted, le sugiero que investigue mejor o venga a Japon a verlo con sus propios ojos. En mi caso no lo he visto con mis ojos, pero la familia materna de mi esposo es de Niigata y les creo mas a ellos que a usted o a cualquier cosa que encuentre por internet.
    Yo no estoy diciendo que yo sola pueda demostrar nada contra el mercurio, pero si es toxico es absurdo utilizarlo, como todas las sustancias toxicas. Es un punto pendiente por avanzar en nuestra civilizacion. Algun dia todo eso quedara en el pasado oscuro de la Humanidad, si Dios quiere. Y cuanto mas toxica sea una sustancia, mas hay que evitarla. Parece que en la actualidad solo se evita el uso comercial de sustancias que maten inmediatamente a los consumidores. Pero si el daño es lento o progresivo, o no demostrado pero si sospechado, todo esta bien?
    Usted cree realmente que es correcto utilizar toxicos en humanos? Entonces usted no lo es? No tiene hijos que quizas un dia sufran por eso? Si los tiene, no cree que hacer todo lo mas sano y libre de toxicos es preferible? Por que perder el tiempo discutiendo en vez de luchar por hacer todo mas limpio? Si de verdad mucha gente quisiera se podria. Por eso hay gente informando, para crear conciencia. Al menos lo hacemos con intencion de mejorar lo que consumimos. Simple defensa propia.
    Por cierto, aunque supuestamente se haya dejado de incluir en las nuevas vacunas, las que tienen timerosal aun estan en uso hasta agotarse.
    Que mueve a otros como usted a defender el uso de toxicos? Puede responder esa pregunta con algo mejor que «se ha usado hace tiempo y sin que se haya demostrado efecto dañino en cantidades como las que hay en las vacunas»? Algo que de verdad justifique su uso (como conservante pueden usarse otras cosas menos toxicas, como las de las nuevas vacunas (???) Como vacuna podria usarse otro medio no inyectado (inhalado o por la boca que permitiese al cuerpo seguir su sistema natural para curarse y aprender bien sobre esa enfermedad) .

  3. patrañas, esoterismo, curanderos, timadores, engañabobos y bobos.
    De esos hay muchos, en medicina tradicional y alternativa. Lamento informarle que mas de un medico me ha decepcionado y salgo sin entender para que fui. Especialmente en el tema de alergias y asma, ellos mismos estan bien perdidos. Si utilizo el inhalador para salvar la vida de mi hija cuando le da un ataque grave y despues la llevo al medico, tras oscultarla me responde como si yo estuviera loca y no entiende para que la lleve. La verdad que yo tampoco entiendo para que llevarla a varios medicos que no entienden nada de lo que les explico sobre la crisis que tuvo mi hija, otros entienden pero mandan medicamentos para tomar a diario con mucha azucar tan dañina, otros pretenden que compre un inhalador tipo hospital cuando lo de mi hija se cura con inhalador simple.
    Con todas estas experiencias… donde estan los engañabobos?

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