Un autismo tratable con suplementos nutricionales

Alguna vez he comentado que en vez del autismo deberíamos hablar de los autismos. Como en el caso del cáncer, es posible que haya un común denominador pero que sean tantas las diferencias en origen, factores que modulan el progreso de la patología, los síntomas observables y los mejores tratamientos, que usar un único término, autismo, cáncer, genera más problemas de comprensión que los que soluciona.

En torno a un 25% de las personas que tienen autismo tienen también epilepsia, un trastorno del sistema nervioso caracterizado por la presencia de ataques y convulsiones que se repiten periódicamente.

En un estudio publicado en la revista Science un grupo de investigadores, fundamentalmente de la Universidad de California San Diego y la de Yale han encontrado que una mutación presente en algunas personas con autismo acelera el metabolismo de algunos aminoácidos. Estas personas con autismo tienen epilepsia. El descubrimiento, realizado con una técnica denominada secuenciación del exoma, permitirá diagnosticar este tipo de autismo con rapidez y establecer un tratamiento temprano. En secuenciación del exoma, los investigadores analizan todos los elementos del conjunto de genes involucrados en la producción de proteínas. Es decir, hay un tipo de autismo que tiene una deficiencia en el metabolismo de los alimentos.

El equipo de investigación trabajó sobre un tipo de aminoácidos, los “ladrillos” que construyen las proteínas, denominado aminoácidos ramificados aminoácidos de cadena ramificada. Hay tres aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina y son imprescindibles para la vida. Estos aminoácidos no se sintetizan naturalmente en el cuerpo humano y deben tomarse en la dieta. Forman una tercera parte de los músculos y son importantes para la síntesis de proteínas, así que son consumidos por las personas interesadas en mejorar su musculación (atletas, culturistas, Para sobreponerse a las épocas de hambruna, los seres humanos desarrollaron en la evolución un sistema para ralentizar el metabolismo de estos aminoácidos. Es decir, si no se podían ingerir con los alimentos se evitaba que fueran degradados para no generarse una carencia. Esa capacidad de bloquear esta ruta metabólica es lo que se ha visto que está afectado en algunos pacientes con autismo. El gen que presenta la mutación se llama BCKDK, que son las iniciales de quinasa de la deshidrogenesa de los cetoácidos de cadena ramificada. La proteína codificada por ese gen es la responsable de la inactivación (mediante una fosforilación) de la subunidad E1-α subunit de una enzima, una deshidrogenasa. Quizá lo más interesante de este estudio es que por primera vez se ha encontrado un tipo de autismo que tendría un tratamiento sencillo y rápido: dar un suplemento de aminoácidos en la dieta a esas personas que tienen ese sistema de conservación estropeado.

En otro experimento, los investigadores cultivaron células madre neurales de estos pacientes y vieron que en la presencia de aminoácidos de cadena ramificada en el medio nutritivo, las células mostraban un funcionamiento normal, sugiriendo que este trastorno podría tratarse haciendo los ajustes necesarios en la dieta.

También realizaron otro experimento con una cepa de ratones manipulada genéticamente para que tuviera una mutación en el mismo gen que pudo mostrar que los cambios que mostraban se podían inducir disminuyendo el aporte en la dieta de los aminoácidos de cadena ramificada y se podía revertir aumentando la dosis en la dieta. Estos ratones mostraban características comparables a los pacientes, y en entre ellas tenían ataques epilépticos espontáneos, al igual que esos pacientes. Los ratones mutantes a los que se les reforzaba la dieta con los aminoácidos de cadena ramificada mostraban una mejora en los síntomas observados en su comportamiento, reforzando la idea de que puede ser una estrategia terapéutica válida para los humanos afectados de este tipo de autismo. El grupo de investigación ha podido comprobar que utilizando un aditivo alimentario de los que venden en una tienda de suplementos energéticos a una dosis determinada, han conseguido corregir los niveles de aminoácidos de cadena ramificada sin que se vean efectos secundarios. El siguiente paso es determinar si los suplementos alimentarios reducen los síntomas de epilepsia y/o autismo en seres humanos.

Debido a la importancia cualitativa y cuantitativa del autismo, a lo fácil que es su tratamiento en estos casos y al abaratamiento progresivo de los estudios genéticos parece evidente que en un futuro próximo ese establecerá un barrido de todos los pacientes con autismo y/o epilepsia para esta y otras mutaciones relacionadas que puedan identificarse próximamente que pueda usarse para identificar pronto estos casos. Al día de hoy no se sabe cuántos pacientes con autismo y/o epilepsia tienen esta mutación pero desgraciadamente parece que es una condición muy rara y que solo un grupo muy minoritario se podrá beneficiar de esta prometedora terapia.

 

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Autor: José R. Alonso

Neurobiólogo. Catedrático de la Universidad de Salamanca. Escritor.

32 opiniones en “Un autismo tratable con suplementos nutricionales”

  1. Aunque nada signifique en el plano científico, me permito aportar como dato que los Tribunales (la Audiencia Nacional, que es el órgano competente en esta materia) vienen rechazando las demandas de responsabilidad patrimonial contra el Estado que pretenden atribuir al mercurio el origen del autismo. Por todas, la reciente Sentencia de la Audiencia Nacional núm. 4004/2012, de 10 de octubre (rec. núm. 474/2010). A lo largo del procedimiento se practicaron varias pruebas e informes periciales, entre ellos, los del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses y del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III. La sentencia desestima el recurso y dice expresamente, con firme apoyo en las pruebas practicadas, que los trabajos en los que se basa el demandante «no superan los criterios de confiabilidad -contraste, resultados reiterados, procedencia de distintas investigaciones».

  2. Hola. En cuanto al ultimo comentario, quisiera aclarar que aunque en España el gobierno haya decidido rechazar toda responsabilidad al respecto, solo para no tener que compensar economicamente a los afectados, en otros paises se ha prohibido el uso de amalgamas (con mercurio). Estos serian Japon y Holanda. En Japon hubo una intoxicacion masiva por desechos de mineria del mercurio, poblaciones enteras con niños gravemente intoxicados, lo cual hizo que el gobierno tuviera que reconocer lo toxico que es este metal y prohibir el uso en amalgamas. Se llamo el caso de Minamata.
    En toda Europa los consultorios odontologicos estan obligados a pegar un cartel informando a los pacientes sobre el peligro del mercurio, para que elijan conscientes de ello. Solo en España dejan que siga poniendosele a niños y adultos, sin informar del peligro.
    El envase del mercurio que se usa para amalgamas lleva una advertencia bien visible de «Peligro. Toxico» con un simbolo de muerte. El mercurio si es muy toxico y no hay nada que justifique su uso en amalgamas o vacunas. Hay quienes quieren negar lo que ha sucedido, pero es absurdo seguir usandolo. Que clase de seres desalmados querrian poner toxicos tan peligrosos en la boca o sangre de niños? Pues yo tengo muy claro la imagen que tengo de seres asi. Los medicos han estado haciendo lo que les dicen las farmaceuticas, pero estas han ocultado por decadas un peligro que conocian.
    Ahora en muchos paises la gente se esta defendiendo de esto. Que lastima que en España no sea asi. Pero se sigue corriendo la voz por redes sociales y de boca en boca para avisar a quienes quieran escuchar.

    1. El mercurio es una de las sustancias relativamente frecuentes en nuestro ambiente con mayor toxicidad. Se ha pensado también que podría haber una relación entre la aparición del autismo y la presencia de compuestos que contienen mercurio, en concreto el timerosal. El timerosal es un tiosalicilato que contiene etilmercurio y se incluye en algunas vacunas para proteger ampollas grandes (de múltiples dosis) de posibles contaminaciones por bacterias o por hongos, lo que conectaría con lo anteriormente mencionado con las sospechas infundadas con la vacuna triple vírica. Es importante recordar que el etilmercurio es relativamente grande, que no tiene ningún transportador al cerebro (que sí existe en el metilmercurio), que se descompone con rapidez y que no se emplea en vacunas atenuadas, vivas, como la triple vírica.
      Las características del envenenamiento por mercurio tampoco coinciden con las del autismo. Tras el envenenamiento con mercurio hay problemas motores como ataxia y disartria. Con respecto a síntomas sensoriales, lo más característico es un estrechamiento bilateral de los campos visuales. Se suele observar también hipertensión, erupciones cutáneas y trombocitopenia. Ninguno de estos síntomas es común en las personas afectadas por autismo. Además, no se han encontrado datos que indiquen una mayor cantidad de mercurio en muestras biológicas de pacientes con autismo. Más aún, el timerosal se está eliminando desde hace años de las vacunas, mientras que ningún dato sugiere un descenso de los casos de autismo. Finalmente, merece la pena comentar que en los episodios de contaminación masiva con mercurio (p.e. los envenenamientos en Minamata y Niigata en Japón, o en las contaminaciones en Irak, Pakistán, Guatemala y Ghana) no se ha señalado un incremento de autismo en los niños supervivientes.
      Los envenenamientos por mercurio en Japón son bien conocidos. Puede leer un post en este mismo blog.

  3. Estoy tan cansada de leer comentarios de personas que defienden el uso del mercurio. Si tan seguro les parece, podian ir todos a tomarse un buen trago… Que les caiga bien! Es realmente ingignante. Insultan a las personas afectadas tratando de hacerles quedar como locos que se inventan cosas. Insisto: si tanto les gusta, quedenselo para ustedes y dejen de meterlo en la sangre y bocas de niños y adultos que nunca han sido informados del peligro y confian ingenuamente en el sistema medico.
    Una cosa es utilizar quimicos poco toxicos solo cuando sea muy necesario. Quimicos tan peligrosos como el mercurio son cosa de genocidio.

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