Alguna vez he comentado que en vez del autismo deberíamos hablar de los autismos. Como en el caso del cáncer, es posible que haya un común denominador pero que sean tantas las diferencias en origen, factores que modulan el progreso de la patología, los síntomas observables y los mejores tratamientos, que usar un único término, autismo, cáncer, genera más problemas de comprensión que los que soluciona.
En torno a un 25% de las personas que tienen autismo tienen también epilepsia, un trastorno del sistema nervioso caracterizado por la presencia de ataques y convulsiones que se 
repiten periódicamente.
En un estudio publicado en la revista Science un grupo de investigadores, fundamentalmente de la Universidad de California San Diego y la de Yale han encontrado que una mutación presente en algunas personas con autismo acelera el metabolismo de algunos aminoácidos. Estas personas con autismo tienen epilepsia. El descubrimiento, realizado con una técnica denominada secuenciación del exoma, permitirá diagnosticar este tipo de autismo con rapidez y establecer un tratamiento temprano. En secuenciación del exoma, los investigadores analizan todos los elementos del conjunto de genes involucrados en la producción de proteínas. Es decir, hay un tipo de autismo que tiene una deficiencia en el metabolismo de los alimentos.
El equipo de investigación trabajó sobre un tipo de aminoácidos, los “ladrillos” que construyen las proteínas, denominado aminoácidos ramificados aminoácidos de cadena ramificada. Hay tres aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina y son imprescindibles para la vida. Estos aminoácidos no se sintetizan naturalmente en el cuerpo humano y deben tomarse en la dieta. Forman una tercera parte de los músculos y son importantes para la síntesis de proteínas, así que son consumidos por las personas interesadas en mejorar su musculación (atletas, culturistas, Para sobreponerse a las épocas de hambruna, los seres humanos desarrollaron en la evolución un sistema para ralentizar el metabolismo de estos aminoácidos. Es decir, si no se podían ingerir con los alimentos se evitaba que fueran degradados para no generarse una carencia. Esa capacidad de bloquear esta ruta metabólica es lo que se ha visto que está afectado en algunos pacientes con autismo. El gen que presenta la mutación se llama BCKDK, que son las iniciales de quinasa de la deshidrogenesa de los cetoácidos de cadena ramificada. La proteína codificada por ese gen es la responsable de la inactivación (mediante una fosforilación) de la subunidad E1-α subunit de una enzima, una deshidrogenasa. Quizá lo más interesante de este estudio es que por primera vez se ha encontrado un tipo de autismo que tendría un tratamiento sencillo y rápido: dar un suplemento de aminoácidos en la dieta a esas personas que tienen ese sistema de conservación estropeado.
En otro experimento, los investigadores cultivaron células madre neurales de estos pacientes y vieron que en la presencia de aminoácidos de cadena ramificada en el medio nutritivo, las células mostraban un funcionamiento normal, sugiriendo que este trastorno podría tratarse haciendo los ajustes necesarios en la dieta.
También realizaron otro experimento con una cepa de ratones manipulada genéticamente para que tuviera una mutación en el mismo gen que pudo mostrar que los cambios que mostraban se podían inducir disminuyendo el aporte en la dieta de los aminoácidos de cadena ramificada y se podía revertir aumentando la dosis en la dieta. 
Estos ratones mostraban características comparables a los pacientes, y en entre ellas tenían ataques epilépticos espontáneos, al igual que esos pacientes. Los ratones mutantes a los que se les reforzaba la dieta con los aminoácidos de cadena ramificada mostraban una mejora en los síntomas observados en su comportamiento, reforzando la idea de que puede ser una estrategia terapéutica válida para los humanos afectados de este tipo de autismo. El grupo de investigación ha podido comprobar que utilizando un aditivo alimentario de los que venden en una tienda de suplementos energéticos a una dosis determinada, han conseguido corregir los niveles de aminoácidos de cadena ramificada sin que se vean efectos secundarios. El siguiente paso es determinar si los suplementos alimentarios reducen los síntomas de epilepsia y/o autismo en seres humanos.
Debido a la importancia cualitativa y cuantitativa del autismo, a lo fácil que es su tratamiento en estos casos y al abaratamiento progresivo de los estudios genéticos parece evidente que en un futuro próximo ese establecerá un barrido de todos los pacientes con autismo y/o epilepsia para esta y otras mutaciones relacionadas que puedan identificarse próximamente que pueda usarse para identificar pronto estos casos. Al día de hoy no se sabe cuántos pacientes con autismo y/o epilepsia tienen esta mutación pero desgraciadamente parece que es una condición muy rara y que solo un grupo muy minoritario se podrá beneficiar de esta prometedora terapia.
Para leer más:
- Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG. (2012) Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy. Science. 2012 Sep 6. [Epub ahead of print] DOI: 10.1126/science.1224631
- http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120906141119.htm?utm_source=twitterfeed&utm_medium=twitter&utm_campaign=Feed%3A+sciencedaily%2Fhealth_medicine+%28ScienceDaily%3A+Health+%26+Medicine+News%29
Responder a Raquel MartínCancelar respuesta