¿Estamos diagnosticando mal a las niñas con autismo?

El autismo y probablemente otros trastornos del espectro autista (TEA) son mucho más comunes en niños que en niñas. Se calcula que hay 4 niños afectados de autismo por cada niña. Pero en los casos más favorables, lo que llamamos autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger, la proporción llega a ser de ocho a uno. La explicación más común es que esta diferencia se debe a causas genéticas, como en muchos otros casos de herencia ligada al sexo pero la realidad puede no ser tan simple.  Se ha visto que las niñas serían menos afectadas por las variantes genéticas raras que van unidas al autismo en niños mientras que las niñas afectadas tienen pérdidas de ADN (delecciones) o copias en exceso (duplicaciones) lo que suele ir unido a síntomas más graves, lo que dejaría menos niñas en ese grupo con mejor pronóstico. Una segunda explicación es lo que se ha llamado la teoría del “cerebro masculino extremo”, donde el cerebro afectado por el autismo tendría exageradas las características típicas del cerebro masculino y se podría deber a unos niveles anormalmente altos de testosterona en el útero, afectando al feto durante el embarazo.

Un trabajo publicado en la revista Research in Developmental Disabilities por Copp y Gillberg plantea que los síntomas en el síndrome de Asperger pueden ser también diferentes en niños y en niñas. Como la mayoría de los niños afectados son niños, el estudio plantea que muchas niñas con autismo de alto funcionamiento pueden estar siendo diagnosticadas más tarde  (dos años más tarde de media) o, directamente, no ser detectadas y no recibir el apoyo que mejoraría su situación y evolución.

La importancia del estudio es que muy pocas investigaciones incluyen niñas en el diseño (son más difíciles de encontrar) y aún menos se fijan en las diferencias entre ambos sexos. Eso hace que se mantengan muchas ideas preconcebidas sobre diferencias entre niños y niñas e incluso comentarios muy extendidos pero sin un análisis estadístico o un diseño científico específico sobre las dificultades para diagnosticar a muchas niñas que pueda aclarar la situación.

Junto a las dos explicaciones que hemos planteado antes (causas genéticas y la exposición a testosterona) estos resultados plantean otra hipótesis para las diferencias en la prevalencia entre niños y niñas, simplemente que nuestros instrumentos de diagnóstico no estén detectando a un número importante de niñas afectadas. De hecho, muchos de estos instrumentos han sido diseñados trabajando exclusivamente con niños y si los síntomas en niñas son, como parece, algo diferentes, los tests pueden estar fallando en niñas inteligentes que sí tendrían un TEA.

¿Cuáles son las diferencias entre los síntomas de niños y niñas? Los padres de niñas afectadas dicen que a menudo las preguntas que les hacen no identifican las peculiaridades en el comportamiento de sus hijas. Al contrario que el criterio típico con los muchachos, parece que las niñas con autismo están a menudo interesadas en el juego imaginativo, incluso de una forma obsesiva en algunos casos. Del mismo modo, una niña con un TEA puede estar interesada y motivada para formar un grupo social pero no tiene éxito a la hora de establecer esas relaciones. Es decir, al contrario que el muchacho que no muestra interés, ella si lo muestra, pero no lo consigue. Los padres de niñas también señalan con más frecuencia que los padres de niños que “su hija interactúa sobre todo con niños más pequeños». Los padres de niños marcan, por el contrario, con más frecuencia que su hijo “no tiene amigos íntimos” o que “sus compañeros le ven como un pequeño profesor”. Los padres de las niñas también marcan en mayor número “es descuidado con su apariencia física y su forma de vestir” o es “muy cabezota” (“very determined”) Como vemos, las diferencias son sutiles pero parecen indicar un mayor interés por la interacción social en las niñas afectadas, por ejemplo, ya que aunque no conecten bien con los niños de su edad tienen interés en hacerlo con niños más pequeños que les permiten establecer las reglas de juego. Las niñas también “evitan las demandas” en mayor medida que los niños. Parece que las personas con autismo evitan atender las cosas que les piden otras personas porque sienten ansiedad si no son ellos los que controlan las acciones. Las niñas parece que responden de una forma más pasiva, ignorando la petición, que los niños, que actuarían en mayor medida “a la contra”. Quizá estos estudios nos ayuden a mejorar nuestros diagnósticos y no dejar a ningún niño, niña realmente, detrás.

Para leer más:

  • Kopp S, Gillberg C. (2011) The Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)-Revised Extended Version (ASSQ-REV): An instrument for better capturing the autism phenotype in girls? A preliminary study involving 191 clinical cases and community controls. Res Dev Disabil. 32(6):2875-2888.

José Ramón Alonso

CATEDRÁTICO EN LA Universidad de Salamanca

Neurocientífico: Producción científica

ORCIDLensScopusWebofScienceScholar

BNEDialNetGredosLibrary of Congress


3 respuestas a «¿Estamos diagnosticando mal a las niñas con autismo?»

  1. Avatar de Janet
    Janet

    Hola, desde Chile…excelente artículo. Actualmente realizo una investigación sobre TEA y tengo presente una duda ¿cuáles son los criterios diagnósticos que diferencian el Autismo de Alto Funcionamiento y el Síndrome de Asperger?. Te agradezco cualquier información.

    Saludos Cordiales

  2. Avatar de jessy
    jessy

    es lo mismo el sindrome de asperger con el espectro autista}??

    1. Avatar de José R. Alonso

      En la actualidad el síndrome de Asperger se incluye dentro de los trastornos del espectro autista. Sería, por decirlo de alguna manera, una de sus versiones más favorables dentro de ese espectro (rango)

Muchas gracias por comentar


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