Historias de la Neurociencia: Bendito dolor

Thomas Jefferson dijo que “El arte de vivir es el arte de evitar el dolor y él es el mejor piloto, que nos guía lejos de las rocas y los bancos de arena que nos acosan“.  Todos hemos sentido dolor alguna vez en nuestra vida. Es una experiencia casi universal. Pero hay algunas personas, cien o  doscientos en el mundo, no más, que por un problema genético no conocen esta sensación desagradable y punzante, un problema que pasa desapercibido hasta que la familia se da cuenta de que algo no anda bien. Un padre relataba así la experiencia con su hija:

“Cuando tenía unos pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. Al principio no le dimos mucha importancia pensando que solo era que tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmetada en la mano. No fue hasta que tenía algo más de un año que sus dientes empezaron a aflojarse y finalmente se caían. Tras ver a una serie de dentistas finalmente llegamos a la conclusión de que se los estaba arrancando. Algo más tarde tuvo una quemadura de importancia en un pie y tratando la quemadura nos dimos cuenta de que no sentía virtualmente dolor, que se quedaba de pie sobre la pierna coja mientras se la vendaban.”

Estas personas tienen lo que se llama “Insensibilidad congénita al dolor”. Tienen una mente que funciona generalmente bien (hay muchos casos de discapacidad intelectual), las otras sensibilidades, fuera del dolor, son normales y pueden tener un buen tacto, aunque a veces las sensaciones de calor y frío pueden estar también alteradas, con una sensibilidad exagerada. Podemos pensar que son afortunados, pero no es así. Las pocas personas que por un problema genético no sufren dolor tienenun pronóstico muy grave. Muchos sufren problemas en la boca, donde se arrancan los dientes o se producen automutilaciones en los labios o en la lengua. Más tarde, suelen sufrir graves daños en los huesos, con fracturas de todo tipo y en las articulaciones.  Este es el relato de una madre:

“La gente siempre dice: ‘Oh, si pudiera librarme del dolor’ y yo pienso ‘No sabes la suerte que tienes de poder sentirlo.’ Cuando le empezaron a salir los dientes a Gabby, comenzó a morderse la mano. Se había atravesado la piel y si le hubiese dejado habría llegado hasta el hueso. Se veía un grave destrozo, horrible, como si tuviera una hamburguesa cruda en la mano. Tuvimos que extraer los dientes a la niña para salvar sus manos y su lengua, porque se la mordía como si fuera un chicle.”

Después de que literalmente se sacara un ojo, la niña lleva ahora una protección, unas gafas de piscina, para intentar salvar la vista en el ojo que le queda. Como explica su madre “Ahora lo principal es mantener su ojo bueno sano. Estar seguros de que no tiene una infección o se hace algo para herir el ojo que le ha quedado.”

Gabby también se causó quemaduras de segundo grado al agarrar una bombilla caliente como si fuera una pelota ya que no era capaz de notar dolor por su alta  temperatura. Estos niños tienen frecuentemente problemas en los huesos y articulaciones porque se provocan lesiones sin darse cuenta y tienen que estar continuamente controlados para evitar que se inflijan daños a sí mismos.

Miriam, una niña noruega con este trastorno genético, tiene graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos de fuertes caídas que han sido, no obstante, indoloras. Jamilah, otra niña, alemana en este caso, recibió una grave paliza de sus compañeros de clase que querían ver si era verdad “que no sentía nunca dolor”.
Estos niños tienen infecciones que pasan desapercibidas o elementos extraños en el ojo que no notan y que terminan por dañar seriamente la córnea. Suelen morir muy jóvenes, por la cantidad de heridas que se hacen sin darse cuenta, incluidas las fracturas de huesos o daños importantes en órganos internos, que terminan causándoles graves secuelas e incluso la muerte.

El dolor sería un mecanismo evolutivo, algo que nos alejaría inmediatamente de la fuente de daño para evitar mayores problemas a nuestro frágil organismo y poder sanar la zona afectada. El dolor sería, por tanto, información. Nos hace pensar, nos hace reaccionar, nos hace aprender. Quevedo, en su ironía, dice “Afecto privilegiado el del dolor” pero ahora sabemos que tenía razón. El dolor nos avisaría, nos protegería y nos enseñaría como sobrevivir en un mundo lleno de posibles elementos lesivos.

Hay otro tema importante, que tiene menos sentido evolutivo y es el dolor crónico: el dolor de espalda, la artritis o distintas neuralgias afectan a un grupo significativo de personas estimado entre el 10 y el 20% de la población adulta en los países occidentales. Los medicamentos que tenemos son poco eficaces, particularmente contra el dolor de espalda crónico para el que muchas veces no hay una explicación. Wilbert Fordyce del Centro Multidisciplinario sobre Dolor de la Universidad de Washington en Seattle encontró que hay algo de cierto en eso “de no tengo tiempo para ponerme malo”. Y que también se puede aplicar a “no tengo tiempo para sentir dolor crónico” Fordyce descubrió que los principales predictores de qué pacientes iban a desarrollar dolor de espalda eran los que estaban insatisfechos con su trabajo o con su vida. Por tanto, la principal estrategia para intentar evitar sufrir dolor crónico con los años sería tener una vida activa y sentirte realizado en tu actividad profesional y razonablemente feliz en tu vida personal.

El dolor lo sentimos a partir de unos receptores especializados, que están presentes en nuestra piel y en los órganos internos que se denominan nociceptores. Esos nociceptores son terminaciones nerviosas libres unidas a fibras mielínicas tipo A de pequeño diámetro y a fibras amielínicas de tipo C. Estas fibras que transmiten la sensación dolorosa están afectadas en las personas con insensibilidad crónica al dolor. Se va conociendo la explicación de la insensibilidad congénita al dolor. En algunos casos se debe a un exceso de endorfinas sintetizadas por el cerebro. Las endorfinas son opiáceos endógenos, sustancias parecidas a la morfina producidas por nuestro propio organismo. Estas personas estarían continuamente bajo una sensación de analgesia y bienestar. En otros casos, el problema es un canal de sodio (SCN9A) que presenta una mutación. Ese canal iónico se expresa mucho en las neuronas nociceptivas de los ganglios de la raíz dorsal. Puesto que estos canales intervienen en la formación y propagación de los potenciales de acción en estas neuronas, la pérdida de función del canal debida a la mutación elimina la propagación de la sensación de dolor. En otros casos, se ha visto que el problema es un defecto en el gen que produce la tirosin-kinasa A, un receptor de superficie de las neuronas embrionarias. Sin el receptor, las células embrionarias mueren antes de madurar y no llegan a convertirse en neuronas sensoriales especializadas en detectar daño en los tejidos y en sentir dolor. Por así decirlo, a estas personas les faltan piezas en el circuito que procesa el dolor. Resumiendo, se han encontrado hasta el momento tres posibilidades distintas para explicar la insensibilidad congénita al dolor: puede deberse a un exceso de producción de un analgésico natural, a que el sistema no es eficaz, no transmite bien la información dolorosa, o que el sistema de transmisión de dolor está incompleto.

El diagnóstico de la insensibilidad crónica al dolor se basa en los datos clínicos, en un test farmacológico (insertar una solución 1: 10.000 de histamina bajo la piel) y en el examen neuropatológico (ausencia de fibras amielínicas o fibras C, reducción en el número de las fibras mielínicas pequeñas fibras Aδ y distribución normal de las fibras mielínicas grandes (Aα y Aβ).

Las personas con este síndrome tienen también lo que se llama anhidrosis, no sudan. Las glándulas sudoríparas existen y están aparentemente intactas pero no están inervadas, no están reguladas por terminaciones nerviosas. Por lo tanto, no responden a señales del organismo y son parte del mal control de la temperatura corporal de las personas afectadas, que sufren repetidos episodios de fiebre, especialmente en días calurosos. Un 20% de estos niños mueren antes de cumplir los tres años por hiperpirexia, temperatura corporal anormalmente alta.

A la hora de operar, se ha visto que las personas con insensibilidad crónica al dolor no necesitan anestesia. Sin embargo, algunas han desarrollado una hipersensibilidad tactil que puede hacer que las manipulaciones características de la operación sean muy desagradables. No hay tratamiento para la insensibilidad crónica al dolor y lo único que pueden hacer las familias es estar vigilantes cada minuto del día para evitar que se cause daños sin darse cuenta. Desgraciadamente, muy pocos superan las dos décadas de vida.

La historia de Gabby y de las otras dos niñas, Miriam y Jamilah, fue el argumento de una película-documental titulada “Una vida sin dolor” dirigida por Melody Gilbert en 2005. Uno siente empatía por esas tres chiquillas y por el cariño y valentía de sus padres, que luchan porque sus hijos superen la infancia hasta que sean conscientes de su situación y sus riesgos, que sueñan con poder alcanzar una cierta normalidad en sus vidas. Y también comprendemos mejor la suerte de sentir dolor.

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• http://www.alifewithoutpain.com/
• http://www.macalester.edu/psychology/whathap/UBNRP/pain/CaseStudies.htm