Es evidente que existe un sustrato genético en el autismo. Cuando un hermano lo tiene, la probabilidad de que un segundo hermano lo tenga es mayor que la de que afecte a un niño en la población general. Si los dos hermanos son gemelos idénticos, monozigóticos, si uno sufre de un trastorno del espectro autista, la posibilidad de que el otro gemelo, que es genéticamente idéntico, lo tenga es muy alta (en torno al 65%), pero no es el 100%. Si son gemelos dizigóticos, que serían como dos hermanos diferentes que nacen el mismo día y que normalmente tienen un ambiente muy similar, la concordancia es cinco veces menor. Por lo tanto, debe haber algo, un desencadenante, un factor ambiental que actúe sobre el sustrato genético y dispare o no el trastorno.

Al igual que en el caso de la genética no se ha encontrado un “gen del autismo” y parece que son muchos genes, y que el número de copias puede ser más determinante que la presencia de mutaciones puntuales. Por lo tanto, variantes de los genomas darían una mayor o menor propensión al autismo, y del mismo modo, es posible que no haya “un” desencadenante sino que distintas condiciones, afectando al embarazo,  generen este trastorno del desarrollo cerebral temprano, que luego se manifiesta en el característico comportamiento de las personas con autismo.

Se acaba de encontrar un posible culpable. Rikke Maimburg, de la Universidad de Aarhus, donde trabajé con Gorm Danscher, mi amigo vikingo divertido, amable y generoso, ha encontrado que puede ser la ictericia. La ictericia es un problema hepático que hace que la piel y los ojos de los bebés afectados tengan un tono amarillento. Maimburg ha estudiado los registros de salud de todos los bebés daneses nacidos entre 1994 y 2004, un total de 734.000, encontrando que el 2,37% de los que tuvieron ictericia desarrollaron un trastorno del espectro autista frente a un 1,4% en el caso de los nenes sin ictericia. El estudio epidemiológico proporcionó alguna otra información interesante: el riesgo era mayor si el recién nacido no era el primogénito y si nacía en los meses más oscuros del año, de octubre a marzo.

Como siempre no sabemos si hay una relación causa-efecto y si existe quién es el huevo y quién la gallina. Si el problema hepático causa el problema cerebral o si algo que está afectando a las neuronas afecta también a las células hepáticas.

Aunque el estudio no ha buscado un mecanismo, el equipo investigador que ha publicado el artículo en la revista Pediatrics ha sugerido que la bilirrubina, el tóxico que se acumula en la ictericia puede dañar el tejido cerebral, alterar el desarrollo de las conexiones neuronales y finalmente generar los cambios en el comportamiento que hemos denominado autismo. La ictericia se produce cuando el pigmento bilirrubina, un componente de la bilis se acumula más rápido de lo que el bebé puede destruir y eliminar. Cuando la ictericia no se trataba, los niños afectados sufrían daño cerebral, retraso mental, sordera, y parálisis cerebral. Todo ello sugiere dianas cerebrales para el exceso de bilirrubina. Es posible que ese daño nos pueda dar alguna luz sobre los cambios neuronales que sufren estos niños con autismo.

Sin embargo, otros investigadores no están de acuerdo. En este estudio solo un 4.9% de los bebés tienen diagnóstico de ictericia, pero en realidad un 60-80% de los recién nacidos desarrollan algún grado de ictericia. Estos otros investigadores señalan que no hay datos del nivel de bilirrubina, que es posible que ese 5% donde se ha consignado la ictericia tuvieran hospitalizaciones más complejas, otros trastornos en el parto, etc. lo que haría que la historia clínica fuese más completa. Señalan que quizá el causante esté escondido en otros factores de esos partos complicados.

Los padres no deben alarmarse. La inmensa mayoría de los niños con ictericia no desarrollará autismo después. Debemos tratar con rapidez cualquier señal de ictericia y vamos a ir identificando, una a una, las señales que desencadenan el autismo.