Se llamaba Joseph Carey Merrick y nació el 5 de agosto de 1862. Tenía graves deformidades: una piel gruesa y con numerosos bultos, unos labios hipertrofiados y una enorme masa ósea en su frente. Uno de sus brazos y sus dos pies crecieron exageradamente, generando un cuerpo asimétrico y deforme. En su infancia se cayó y se dañó la cadera por lo que tenía una cojera permanente. Recorrió Europa con el apodo de “el hombre elefante”.

Al nacer era un niño de apariencia normal pero a partir de los primeros años empezó a mostrar crecimientos anómalos, graves deformaciones. Cuando tenía once años, su madre murió, su padre se volvió a casar y, como en los cuentos de nuestra infancia, la madrastra le echó de casa sin que su padre le defendiera. A los 13 años empezó a trabajar enrollando puros en una fábrica pero tres años después, la deformación de su mano derecha había empeorado y perdió la destreza necesaria para hacer ese trabajo. Intentó trabajar vendiendo cosas puerta a puerta pero las alteraciones faciales iban haciendo su lenguaje cada vez más ininteligible y las amas de casa reaccionaban horrorizadas ante su aspecto físico. A los 17 años entró en una taller-vivienda, centros muy duros para personas discapacitadas, y cuatro años más tarde, Merrick se ofreció a un empresario del espectáculo como atracción de feria.

La familia explicaba su aspecto diciendo que su madre se había asustado y desmayado cuando estando embarazada de Joseph se le acercó un elefante, por lo que le pusieron ese “nombre artístico”. En Londres, la barraca donde se exhibía estaba enfrente del hospital y un cirujano llamado Frederic Treves, avisado por sus estudiantes, se ofreció a examinarle. La persona que le exhibía parece que era un buen tipo y actuaba como un auténtico socio con Merrick pero la atracción fue cerrada por la policía y le buscó una gira por Europa. En Bélgica fue robado por el empresario local y abandonado en Bruselas. No podía comunicarse pero la policía encontró en uno de sus bolsillos la tarjeta de Treves y le enviaron de vuelta a Londres. El cirujano le acogió en el hospital y le permitió quedarse allí hasta el final de sus días. Treves le visitaba cada mañana y pasaba todos los domingos varias horas charlando con él. Feliz de que alguien entendiera su habla, Merrick disfrutaba esas largas conversaciones con el doctor y se fue desarrollando entre los dos una verdadera amistad. Entre las cosas que le contó, Merrick le dijo que nunca había tenido un trato mínimo, ni siquiera una relación superficial con una mujer y Treves concertó un encuentro con una amiga suya, “una viuda joven y guapa” pensando que le ayudaría a sentirse normal. El encuentro fue corto pero transfiguró a Merrick, que le dijo a Treves que era la primera vez que una mujer le sonreía y la primera vez que le había dado la mano. Solo se conserva una carta de Merrick; en ella, expresa su agradecimiento con una enorme bonhomía y educación a esta mujer por un libro que le había regalado. Otras mujeres y hombres de la alta sociedad le visitaron en el hospital, entre ellas Alexandra, la princesa de Gales lo que le dio mucha más autoestima. Merrick les atendía con una corrección exquisita y les regalaba unas preciosas maquetas de monumentos que hacía con cartulinas. Según Treves, su esperanza era ir a vivir a una institución donde hubiera ciegos para poder encontrar una mujer que no viera sus deformaciones y le aceptara. Un día le dijo a Treves que soñaba con ver una vivienda “de verdad” y el médico le llevó a su casa y le presentó a su esposa. En sus últimos años paseó por el hospital, aunque las enfermeras le llevaban de vuelta a su habitación por miedo de que asustara a los pacientes y llegó a ir escondido al teatro con una gorra y una capucha y salir en tres ocasiones de Londres, abordando un tren a escondidas donde le habían preparado un vagón para él solo. Merrick murió el 11 de abril de 1890 a los 27 años. La causa oficial de la muerte fue por asfixia pero Treves fue un poco más allá. Dijo que Merrick tenía que dormir sentado con la cabeza en las rodillas por el peso de su cráneo y todas aquellas masas tisulares pero aquel día, por su deseo constante “de ser como las demás personas”, intentó dormir tumbado lo que le provocó una dislocación del cuello.

Joseph Merrick escribió el siguiente poema:

Es cierto que mi forma es muy extraña,

pero culparme por ello es culpar a Dios;

si yo pudiese crearme a mí mismo de nuevo

procuraría no fallar en complacerte.

Si yo pudiese alcanzar de polo a polo

o abarcar el océano con mis brazos,

pediría que se me midiese por mi alma,

porque la verdadera medida del hombre es su mente.

No se sabe con seguridad pero se piensa que Merrick estaba afectado de neurofibromatosis I y/o del síndrome de Proteus. Durante la mayor parte del siglo XX se aceptó que Merrick tuvo neurofibromatosis tipo I, un problema genético del sistema nervioso que produce tumores del tejido neural y de hueso y unos crecimientos verrucosos en la piel. Sin embargo, una característica de la neurofibromatosis es la presencia de manchas “café con leche”, unas pigmentaciones de color marrón claro en la piel, algo que no tuvo Merrick. En 1986, un artículo en el British Medical Journal propuso que lo que tenía era un síndrome de Proteus. Esta enfermedad muestra macrocefalia, hiperostosis, hipertrofia de los huesos largos, piel y tejidos subcutáneos engrosados, lipomas y otras masas subcutáneas, lo que encaja con la descripción de Treves, con las fotografías que se conocen y con el esqueleto de Merrick que se conserva en el Royal London Hospital. En el 2001, un nuevo artículo propuso que sufría ambas enfermedades. Posteriormente, se han hecho análisis genéticos en descendientes de su familia y con muestras del pelo y el hueso de Merrick pero los resultados no han sido concluyentes.

Hay unas 500 personas en el mundo desarrollado que tienen síndrome de Proteus. En julio de 2011 se les abrió, por primera vez, una ventana de esperanza. Este mes se encontró el gen responsable de esos crecimientos incontrolados de hueso y tejidos blandos. Es el AKT1, un gen bien conocido porque se trata de una diana interesante contra el cáncer. Tracy Whitewood-Neal, coautora del artículo científico, miembro de la Proteus Syndrome Foundation del Reino Unido y madre de un muchacho, Jordan, de 16 años y afectado por este trastorno ha comentado las posibilidades hasta de tratamiento que ahora se abren y cómo entendemos mucho mejor qué es lo que está pasando en las personas afectadas.

Se trata de lo que en Biología se llama un mosaicismo, la mutación surge en una célula o en unas pocas células de un embrión temprano. Por tanto, parte de las células del organismo adulto están afectadas, las derivadas de las células mutadas, y el resto no. Eso explica que los análisis anteriores de Merrick fueran contradictorios o poco concluyentes. Leslie Biesecker y su grupo, del Instituto Nacional de Genética Humana de Bethesda, Maryland, han estudiado las secuencias genéticas de seis personas afectadas y han visto que solo cambia un nucleótido. Por decirlo de una manera sencilla, en el libro de millones de letras del ADN, solo hay una cambiada y ese cambio es suficiente para convertir a un joven amable e inteligente, como parece haber sido Merrick, en el hombre elefante (que seguía siendo amable e inteligente). La mutación afecta a una proteína que intervienen en el control del ciclo celular y el crecimiento, activándola en exceso. Eso explica la piel más gruesa de lo normal, los bultos, las extremidades exageradamente largas. La ruta de regulación en la que interviene AKT1 es muy parecida en ratones y un fármaco, la rapamicina, ha sido capaz de controlar parte de la actividad de AKT1. Ahora habrá que probar en humanos pero por primera vez hay un rayo de esperanza de que podamos tratar a un niño con síndrome de Proteus antes de que se desarrollen las deformaciones. Además, sabiendo cuál es el gen mutado, es posible ahora secuenciar el genoma de Joseph Merrick a partir de muestras de sus huesos. Sabremos los resultados en pocos meses y con ello la vida del hombre elefante tendrá su lugar exacto en la historia de la Ciencia y, ojalá, será un ejemplo de algo extinguido, los fenómenos de feria.